一、下颌骨粘液软骨瘤恶变一例报告（论文文献综述）
杨慧枝[1]（2021）在《61例颌骨恶性肿瘤临床病理分析》文中研究说明目的:本研究通过对颌骨恶性肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析,探究疾病的临床特点,治疗方法以及预后因素。方法:选取2009年1月至2019年6月我院初诊并经影像学检查及病理学证实的颌骨恶性肿瘤病例共61例。根据组织来源的不同,将全组病例分为牙源性肿瘤（odontogenic tumors,OT）组和非牙源性肿瘤（Non-odontogenic tumors,NOT）组,对收集的临床资料及随访资料进行整理,并进行统计学分析。结果:61例患者中,男女比1.2:1,年龄1岁-84岁,中位年龄58岁。OT组患者发病年龄晚于（62.2±11.4岁）NOT组（48.3±18.7岁）,差异具有统计学意义（P<0.05）。病理类型共计16种,OT组发病率最高者为骨内原发性癌（50.82%）,NOT组中最常见者为腺样囊性癌（8.20%）。肿瘤多数位于下颌骨,尤好发于下颌后牙区,上、下颌骨之比为1:2.6。最常见的临床症状为局部肿胀伴或不伴疼痛。CT影像主要表现为溶骨性骨质破坏,伴软组织肿块形成（88.52%）,病灶内可见斑片状、斑点状或线样钙化影;少数表现为膨胀性骨质破坏（11.48%）,可见磨玻璃样改变或放射状骨性致密影。肿瘤边界多不清晰,密度多不均匀,平均肿瘤最大直径为3.83±1.80 cm,显示皮质骨破坏者34例。61例患者均行手术切除治疗,术区切缘均为阴性,14例患者行颈部淋巴结清扫术,术后23例患者接受放化疗。放疗采用三维适型调强放疗,平均剂量为54Gy。所有患者均随访至2020年6月,中位生存期50个月,2年生存率为70.3%。单因素分析显示:年龄大和皮质骨破坏是患者预后不良的主要因素,接受手术+放化疗综合治疗患者的生存率高于仅接受手术治疗患者的生存率,差异具有统计学意义（P<0.05）。多因素分析显示:皮质骨破坏的患者死亡风险约为皮质骨完整患者的6.45倍,采用单纯手术治疗的患者死亡风险是综合治疗患者的2.73倍。随访到的61例患者,14例局部复发,7例发生远处转移,其中最常见的转移部位是颈部淋巴结和肺,29例存活且继续随访中,32例死亡。结论:颌骨恶性肿瘤种类繁杂且临床罕见,好发于中老年患者,常见于下颌后牙区,病理类型以骨内原发性癌多见。年龄为牙源性肿瘤和非牙源性肿瘤的鉴别诊断提供了一定的依据。肿瘤突破皮质骨及患者年龄较大,是预后不良的主要因素。采取手术结合放化疗的综合治疗可改善预后。
牛志兴[2]（2020）在《成釉细胞源性肿瘤的临床及分子生物学特征研究》文中指出目的:局部侵袭和易复发是成釉细胞源性肿瘤临床特征,其中部分肿瘤可发生恶变及转移,但其相关的发病和具体机制尚不明确,为临床诊断及治疗造成很大的困难。本文拟就成釉细胞源性肿瘤的临床、影像及分子病理特征进行总结及研究,为临床诊断及治疗提供依据。方法:通过系统性回顾分析郑州大学第一附属医院2012年10月-2019年10月口腔颌面外科收治并经过手术治疗和明确病理诊断的2064例颌骨病变病例,分析颌骨病变及成釉细胞源性肿瘤的流行病学分布特征,对其中的288例成釉细胞瘤、5例转移性成釉细胞瘤、15例成釉细胞癌患者的病例资料进行回顾性研究,统计288例成釉细胞瘤不同手术方式的复发率,收集31例成釉细胞瘤、5例转移性成釉细胞瘤、15例成釉细胞癌组织样本采用免疫组化、PCR及DNA测序对其分子病理特征进行研究。并采用CT值对颌骨囊、实性病变的鉴别诊断进行研究,评价CT值对鉴别颌骨囊、实性病变的临床价值,从而为成釉细胞源性肿瘤的术前诊断提供帮助。结果:在2064例颌骨病变中,男性1161例,女性903例,年龄范围在6～88岁之间。成釉细胞源性肿瘤总计413例（20%）,其中成釉细胞瘤386例（93.5%）,其次是成釉细胞癌15例（3.6%）,转移性成釉细胞瘤5例（1.2%）,成釉细胞纤维瘤7例（1.7%）;在手术治疗的288例成釉细胞瘤病例中,开窗减压术58例,复发36例,刮治术71例,复发29例,摘除术101例,复发84例,截骨术58例,复发10例。在我们检测的31例成釉细胞瘤样本中,BRAF-V600E突变20例,未突变11例,性别、年龄、部位和肿瘤结构分别经组内卡方检验比较,尚不能认为这些参数与BRAF-V600E的阳性率有差别,但复发病例的BRAF-V600E的阳性率与无复发病例具有显着性差异（χ2=8.952,P=0.007）,且经单侧Fisher精确检验,P=0.003,可认为复发病例的BRAF-V600E突变率高于无复发病例;转移性成釉细胞瘤患者的原发灶与经典型成釉细胞瘤颌骨破坏影像无明显差别,CT和MRI显示转移灶具有良性肿瘤的影像学特征;颌面部原发灶成釉细胞瘤免疫组化结果显示 AE1,AE3,CK56,CD56,P63 呈阳性表达,TTF-1,S-100,SATB2呈阴性表达,肺部转移灶AE1,AE3,CK56,CD56,P63呈阳性表达,TTF-1,S-100,SATB2呈阴性表达;成釉细胞癌颌面部X线影像学特点表现为:颌骨病变区界限不清,边缘不整齐,溶骨性破坏,可穿破骨皮质浸润生长,颌骨内可见小囊样低密度影,增强CT扫描呈明显不均匀强化。免疫组化染色显示:成釉细胞癌对CK,P63,Ki-67呈阳性表达,且继发型的Ki-67指数比原发型更高。病理学特征表现为分化不良、细胞异型和核分裂增加。经CT检查的59例成颌骨病变中,囊性型28例,实性型31例,囊性病变增强前CT值为（34.56±11.54）HU,增强后CT值（38.11±12.59）HU,P=0.157,增强前后CT值变化无显着差异。实性病变增强前CT值为（46.58±14.62）HU,增强后CT值（68.63±18.89）HU,P<0.001,增强前后CT值变化有显着差异。结论:这些病变的发病率可因年龄、性别和部位的差异而不同,颌骨恶性肿瘤发病的低龄化应引起我们的重视。成釉细胞瘤术后复发率以摘除术最高,截骨术最低,并且复发率与成釉细胞瘤的BRAF-V600E突变率显着相关。转移性成釉细胞瘤的临床、影像及病理特征均显示了良性肿瘤的特征,通过对转移性成釉细胞瘤的临床、影像及病理特点进行研究分析,可为其临床诊断及治疗提供依据,有助于解释其转移的原因。成釉细胞癌的侵袭能力比良性成釉细胞瘤更强,原发型比继发型骨破坏能力更大。临床特征、影像和病理学特征三者结合可有助于提高成釉细胞瘤、转移性成釉细胞瘤、成釉细胞癌的诊断成功率,分子诊断及靶向药物治疗可为其诊断和治疗提供新的展望。CT值对于鉴别囊、实性颌骨病变有较高的临床价值,增强CT具有较高的敏感度和特异性,可为成釉细胞源性肿瘤的术前诊断和治疗方式的选择提供客观依据。
谢菲[3]（2019）在《咽旁间隙肿瘤病理类型与影像、临床特性关系的研究》文中进行了进一步梳理目的:总结不同病理类型咽旁间隙肿瘤的影像及临床表现特性,为更为准确的术前诊断及评估提供依据,为治疗提供帮助。方法:回顾性分析了自2012年1月2018年10月就诊我院耳鼻喉科及血管外科106例咽旁间隙肿瘤病人的临床资料,其中男性44例,女性62例,从发病到住院时间3天40年,年龄975岁,平均49.88±14.79岁,本组106例咽旁间隙肿瘤共有97例影像学资料,其中有79例CT平扫+增强,4例CT平扫,52例MRI平扫;9例影像学资料失访。本研究主要对比（1）良性、恶性肿瘤相关临床资料;（2）涎腺源性肿瘤相关临床资料;（3）神经鞘膜瘤相关临床资料;（4）副神经节瘤相关临床资料;（5）前间隙和后间隙来源肿瘤临床资料;并进行统计分析和对相关问题进行讨论。结果:咽旁间隙肿瘤最高发的年龄为4060岁。在比较后发现病理分类与临床表现及影像学特征间的规律:（1）良性肿瘤较恶性肿瘤更常出现于女性、肿物边界清楚,良恶性肿瘤比较差异有统计学意义;（2）恶性肿瘤较良性肿瘤更常出现于男性,发生淋巴结肿大、出现神经相关表现、肿物包绕颈内/外动脉概率更高,良恶性肿瘤之间差异有统计学意义。（3）涎腺源性肿瘤更少出现阳性临床表现,更常出现边界不清、凸入咽腔、最大横径于口咽,更不易包绕颈内/外动脉及使颈内、外动脉移位,涎腺源性肿瘤和非涎腺源性肿瘤之间差异有统计学意义;（4）神经鞘膜瘤影像学中更常出现边界清楚、处于茎突后间隙、与腮腺关系不密切,无包绕颈内/外动脉、无血管流空影发生率较高,神经鞘膜瘤与非神经鞘膜瘤间差异有统计学意义。（5）副神经节瘤较非副神经瘤更常出现阳性临床表现及出现局部压迫症状,与腮腺关系不密切、包绕颈内/外动脉、颈内外动脉距离增宽、颈内/外动脉移位、出现血管流空影、最大径于颅底/喉咽、未凸入咽腔、茎突无移位,双侧发生率较高,副神经节瘤和非副神经节瘤间差异有统计学意义。（6）茎突前间隙肿瘤较茎突后间隙肿瘤更易凸入咽腔、更不易包绕颈内/外动脉及使颈内外动脉距离增宽、颈内/外动脉移位发生率较高,茎突前、后间隙肿瘤间差异有统计学意义。结论:咽旁间隙肿瘤以副神经节瘤多见,其次为神经鞘膜瘤,多为中老年发病,临床表现以局部压迫表现多见。涎腺源性肿瘤发生于茎突前间隙,常突入咽腔,颈内/外动脉可向后移位;神经鞘膜瘤多边界清晰,不同神经来源的肿瘤颈部血管移位有各自的特点及影像表现;副神经节瘤均出现局部压迫表现,其中颈静脉球瘤较常出现神经相关症状,不同类型副神经节瘤血管移位方向也有不同规律及其他不同的影像特征。正确认识病史及辅助检查中的规律,有助于咽旁间隙肿瘤的术前评估及确定治疗方案。
庄敏丽[4]（2017）在《8例手部罕见肿瘤的诊疗、鉴别及相关文献的回顾性分析》文中研究指明目的:报道8例手部罕见肿瘤的诊疗经过、比较其临床特点并进行相关文献的回顾性分析。方法:2014年10月到2017年1月我院收治8例手部肿瘤（性质待定）。男性患者2例,女性患者6例,平均年龄38岁,仅2例有明确外伤史,均无明显诱因。8例患者术前检查无手术禁忌症,均采取外科手术局部扩大切除术,术后送病理,1例根据术中快速病理行截指术,1例局部扩大术后数日行截肢术。并分别从临床表现、影像学表现、病理分析、治疗原则、诊断依据、复发率、远处转移、恶变、预后等方面比较其临床特点。结果:8例病理诊断分别为:恶性间叶性肿瘤、奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（Nora病）、卡波西型血管内皮瘤（KHE）、Ewing/PNET肉瘤、婴儿型纤维肉瘤、甲下黑色素瘤、基底细胞样鳞状细胞癌、腱鞘纤维瘤。根据本文病例及相关文献的回顾性学习上述病例在临床表现、实验室检查、治疗原则、诊断依据等方面有相似性,在组织来源、性质、发病年龄、发病部位、影像学特点、复发率、远处转移、恶变、预后等方面又各有其特殊性。结论:手部肿瘤易于早期发现,应尽量早期确诊,根据其恶性程度及转移范围决定手术方案。对于手部良性肿瘤,采用积极、适当的治疗方案,术后效果满意。对于手部恶性肿瘤应提高警惕并注意鉴别。对于手部单纯性罕见的怀疑为恶性的肿瘤,采取根据术中快速病理行肿瘤单纯扩大切除,甚至截指（肢）术。治疗以扩大切除术为主,再辅以其他疗法。可以提高患者生活质量,减少患者心理压力。对于手部罕见肿物,应提高对其的认识,了解诊疗方法,究其临床特点,更好的指导临床,造福社会。
董延召[5]（2017）在《多发性骨软骨瘤超微结构的观察及分子机制研究》文中认为多发性骨软骨瘤（Multiple Osteochondroma,MO）属于一种骨胳发育异常疾病,在患者的骨胳上可观察到大小不等的骨隆起。该病为常染色体显性遗传疾病,患者多在青少年时期发病,且大部分的患者有家族遗传史。该肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形。患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。MO一个显着的特征是有一形似帽子的软骨层（即软骨帽）位于瘤体的顶部。软骨帽可以通过其深层的软骨化骨作用促使MO不断增生,瘤体体积增大可以导致病人局部疼痛,甚至可能引起骨骼畸形,因而引起运动功能障碍或使邻近的血管神经受压导致相应病变。另外,急速的瘤体增生是该病恶变的征兆。目前,针对多发性骨软骨瘤的药物仍处于研发阶段,MO的治疗还主要依赖手术。MO的手术治疗主要有瘤体切除和为改善外观畸形和肢体功能的矫形等。近年来,随着分子生物学技术的迅猛发展,人们从微观领域对MO的研究和认识也越来越多,对其发病机制的研究也逐步深入。MO病理解剖后,可见MO呈菜花状,由软骨膜、软骨帽和骨性瘤体组成。软骨膜作为软骨重要组成部分,软骨膜由两层组成,其中外层中有相对比较致密的胶原纤维,其对软骨主要起保护作用;而内侧的纤维较疏松,但是细胞数量相对较多,其中的一些梭形小细胞为骨原细胞,其可增殖分化为软骨细胞,因而其与软骨的生长有密切的关系,目前对其在软骨瘤患者中发生的病理变化研究甚少。分子生物学研究显示,有多种细胞因子在骨骼形成过程中发挥着重要的作用。Sox9（Sex Determining Region Y Box Protein 9）是软骨形成过程中重要的转录因子,该基因开启后可促使间充质干细胞分化为软骨细胞。软骨形成早期,Sox9在间充质干细胞的定向分化聚集过程发挥重要作用。另外,有研究发现,Osterix基因与成骨细胞分化和骨骼形成关系紧密,并且Osterix能调节众多成骨因子的表达,从而合成基质,发生矿化反应,最终实现骨的形成。本研究首先通过扫描电镜和透射电镜观察了MO软骨帽及软骨膜的超微结构,使人们对MO的超微病理结构有更多的了解,为探索MO的发病机制提供参考,更有利于提高MO超微病理诊断。我们又观察了Sox9和Osterix两个基因在骨软骨瘤组织标本和骨软骨瘤组织外周血血清中的表达量,并对两基因进行了相关性分析,旨在探索多发性骨软骨瘤可能的发病机理。本课题包括以下三部分:1.多发性骨软骨瘤软骨帽超微结构的观察;2.多发性骨软骨瘤软骨膜超微结构的观察;3.多发性骨软骨瘤分子机制研究。第一部分多发性骨软骨瘤软骨帽超微结构的观察方法1.标本选取,MO组:手术切除的瘤体并经病理检查确诊的MO患者的骨软骨瘤组织标本30例;对照组:行髋脱位截骨术后残余的髂骨翼骨软骨的组织标本30例。2.扫描电镜观察正常软骨组织和MO患者骨软骨瘤的软骨帽标本。3.透射电镜观察正常软骨组织和MO患者骨软骨瘤的软骨帽标本。结果1.正常软骨组织和MO患者骨软骨瘤的软骨帽标本扫描电镜观察结果对照组（正常髂骨翼骨软骨组织）:在软骨陷窝内可以看到有较少的软骨细胞存在,这些细胞的主要形状有圆形或不规则形,在软骨细胞表面上发现有较少的突起,此外,有较多散状排列、密度较稀疏的胶原纤维附于软骨陷窝周围。MO组（MO患者骨软骨瘤软骨帽）:有较多形状不一的软骨陷窝存在于软骨组织中,且与对照相比,陷窝内有大量的体积较大的软骨细胞,这些软骨细胞的主要特征是形状不规则,细胞表面突起丰富,结构较致密的胶原纤维存在于软骨陷窝周围。2.正常软骨组织和MO患者骨软骨瘤的软骨帽标本透射电镜观察结果对照组（正常髂骨翼骨软骨组织）:可见少量的软骨细胞,大多数的细胞为椭圆形,细胞表面有较少的微绒毛;细胞核形状大多呈现不规则状,细胞核内染色质边缘有凝集;细胞质内的细胞器较少,有呈条索状分布的粗面内质网,一些粗面内质网膜上有核糖体颗粒分布;线粒体的形状为圆形,且体积比较小;细胞质内还发现有簇状分布的糖原颗粒。MO组（MO患者骨软骨瘤软骨帽）:软骨细胞数量多,体积大,呈梭形,细胞核的体积增长且形状为圆形;在细胞核内可见丰富的染色质及清楚的核仁,细胞的核质比升高;线粒体数量较少,线粒体呈圆形或椭圆形;有大量的粗面内质网出现,这些粗面内质网呈现扩张状态,有低电子密度物质沉积于此;在细胞内溶酶体较少;游离核糖体常可见到;细胞间亦有蛋白样物质的沉积。第二部分多发性骨软骨瘤软骨膜超微结构的观察方法1.标本选取,MO组:手术切除的瘤体并经病理检查确诊的MO患者的骨软骨瘤组织标本30例;对照组:行髋脱位截骨术后残余的髂骨翼骨软骨的组织标本30例。2.扫描电镜观察正常组织软骨膜和MO患者骨软骨瘤软骨膜标本。3.透射电镜观察正常组织软骨膜和MO患者骨软骨瘤软骨膜标本。结果1.正常组织软骨膜和MO患者骨软骨瘤软骨膜标本扫描电镜观察结果对照组（正常组织软骨膜）:有大量胶原纤维存在,且其排列疏松呈束状。MO组（MO患者骨软骨瘤软骨膜）:有大量胶原纤维存在,并呈密集排列,但其排列不规则,呈簇状。对照组（正常组织软骨膜）:成纤维细胞结构完整,呈梭形或不规则状,成纤维细胞无突起、无细胞分泌现象;核仁体积较小,呈圆形或椭圆形,核内染色质凝集;粗面内质网较丰富,线粒体无明显增大增粗现象;细胞质内未见胶原蛋白;软骨膜中可见大量胶原纤维密集交错排列;成纤维细胞周围未见胶原微纤微分泌及毛细血管形成。MO组（MO患者骨软骨瘤软骨膜）:成纤维细胞呈圆形或椭圆形,周围分泌大量细丝状胶原微纤维,在成纤维细胞周围呈局部密集状分布;细胞核体积较大,呈圆形,核内常染色质较丰富;粗面内质网异常丰富且呈轻度扩张状态,线粒体轻度增大增粗;细胞质内见大量的均质胶原蛋白,电子密度低;软骨膜中胶原纤维丰富,呈密集交错状,局部可见新生毛细血管或血管闭锁。2.正常软骨膜和MO患者骨软骨瘤软骨膜标本透射电镜观察结果第三部分多发性骨软骨瘤分子机制研究方法1.免疫组织化学染色法检测Sox9和Osterix在正常软骨组织和骨软骨瘤组织中的表达情况。2.MO患者骨软骨瘤组织标本中Sox9和Osterix表达的相关性分析。3.ELISA方法检测对照组和MO组外周血清中Sox9和Osterix的表达情况。4.MO患者外周血清中Sox9和Osterix浓度的相关性分析。5.q RT-PCR检测正常软骨组织和骨软骨瘤组织中Sox9和Osterix m RNA的表达情况。6.MO组软骨组织标本中,分析在m RNA水平上Sox9与Osterix之间的相关性。7.Western blot检测Sox9和0sterix蛋白在MO骨软骨瘤组织和正常软骨组织中的表达情况。8.分析MO组织及正常髂骨脊骨软骨组织软骨膜及软骨帽中胶原纤维和毛细血管的形态与Sox9和Osterix蛋白表达的关系。结果1.免疫组织化学染色发现,Sox9和Osterix蛋白在对照组和MO组软骨标本中均有不同程度的阳性表达,但在MO组软骨组织标本中的表达水平明显高于对照组。2.统计分析发现,MO组软骨组织标本中Sox9与Osterix的表达水平之间呈正相关关系。3.ELISA方法检测结果显示,Sox9和Osterix在MO组外周血中的浓度水平明显高于对照组。4.MO患者外周血清中Sox9和Osterix浓度呈正相关关系。5.q RT-PCR检测结果显示,Sox9和Osterix在MO组软骨组织标本中的表达水平明显高于对照组。6.q RT-PCR检测结果显示,MO组软骨组织标本中Sox9与Osterix m RNA的表达水平之间呈正相关性。7.Western blot检测结果显示,Sox9和Osterix蛋白在MO组软骨组织标本中的表达水平明显高于对照组。8.骨软骨瘤内的毛细血管生成和胶原纤维的形成可能与Sox9和Osterix蛋白表达有关。结论1.与正常的软骨组织相比,MO患者骨软骨瘤软骨帽的超微结构发生了明显改变,MO患者骨软骨瘤软骨帽中的软骨组织代谢异常的旺盛,细胞生长及蛋白质合成明显升高,MO软骨帽中的胶原纤维变得致密并有钙化倾向,促进了骨软骨瘤的发生发展及恶变。2.与正常的软骨组织相比,MO患者骨软骨瘤软骨膜的超微结构发生了显着变化,提示MO患者骨软骨瘤软骨膜中的软骨组织代谢活动异常的活跃,并且软骨细胞增殖及蛋白质合成等生命活动加快,部分的软骨膜中胶原纤维丰富,推测其可能也为骨软骨瘤的形成及恶变提供了一定的物质基础。3.在MO患者骨软骨瘤瘤体组织及外周血清中Sox9和Osterix的m RNA和蛋白水平的表达显着高于对照组,而且两者之间具有一定的正相关性。4.Sox9和Osterix的表达可能促进MO组织中胶原纤维和毛细血管的形成。
宋鑫[6]（2017）在《CT与MRI增强扫描在透明细胞软骨肉瘤临床诊断中的应用价值》文中指出目的:透明细胞软骨肉瘤（clear cell chondrosarcoma）是软骨肉瘤中一种罕见的低级别类型,好发于长骨的骨骺末端,组织学特征为淡染的透明细胞及透明软骨。本研究采用比较影像学的方法,通过分析和综合各种检查方法的影像学表现,比较各自的优缺点,阐明各种检查方法的适应范围和限度。方法:选取我院自2013年8月到2015年10月明确诊断为透明细胞软骨肉瘤患者并在我院进行手术治疗的32例患者作为研究对象。其中男性20例,女性12例;年龄6-53岁,平均年龄34.8±17.24岁。回顾性分析对照透明细胞软骨肉瘤CT及MRI表现,探讨各种征象在的CT及MRI图像上的表现以及CT和MRI平扫与增强扫描两种影像学检查手段对于透明细胞软骨肉瘤的诊断价值。结果:研究收集的32例透明细胞软骨肉瘤患者,对其好发部位进行统计发现,透明细胞软骨肉瘤一般多好发于长管状骨,其次是髂骨、上颌骨等不规则骨,但该部位好发骨肿瘤疾病谱众多,对临床诊断指导意义不足。但是分析透明细胞软骨肉瘤在CT与MRI平扫图像特点发现,透明细胞软骨肉瘤在CT平扫病变处可见不规则软组织肿块,呈高低混杂密度,直径约3.8-14.7cm不等,CT值无特异性,呈低、等或高于肌肉,肿块边缘不清,多呈分叶状或不规则形,邻近骨内膜可见扇贝样压迹,肿块内部密度不均,其内可见多发点状、条片状钙化灶,体积大者其内还可见大片状低密度坏死灶,增强扫描后,病变整体呈轻-中度强化,局部坏死灶无强化,CT增强扫描早期其内可见线样分隔呈持续性强化,病变组织与邻近软组织通常分界尚清晰。而MRI平扫病变处均可见不规则长T1长T2信号为主肿块,其内信号混杂,部分病变内可见少许短T1出血信号,病变的边界一般尚清晰,周围邻近的脂肪间隙清晰,患处骨质可见溶骨性骨质破坏;发生于长管状骨,骨内膜可见扇贝样压迹,另外在其软组织肿块里面能够见到长T1和短T2信号分隔状况;增强扫描可见肿块内分隔成持续性强化,肿块整体呈轻-中度强化或不均匀分隔状强化。进一步分析CT与MRI平扫和增强扫描在透明细胞软骨肉瘤各征象阳性检出率和术前诊断符合率发现,CT与MRI平扫和增强扫描在对透明软骨细胞肉瘤肿块、骨质破坏、扇贝形压迹等方面差异无统计学意义（P>0.05）;但是CT平扫在病灶内钙化的检出率为最高,与CT增强扫描相比,两者间差异有统计学意义（P<0.05）;但CT增强扫描在对透明细胞软骨肉瘤肿块内分隔及强化、病变内坏死的检出率均要明显高于CT平扫,两者间差异有统计学意义（P<0.05）。但是MRI增强扫描针对透明软骨细胞肉瘤的间接征象如肿块内分隔、强化以及病变内坏死的检出率要明显高于MRI平扫,两者间差异有统计学意义（P<0.05）。说明MRI增强更有利于透明细胞软骨肉瘤的诊断。两种检查技术的平扫和增强扫描间的诊断符合率进行统计分析发现,CT与MRI平扫对软骨肉瘤的诊断符合率均较增强扫描后低,两者间差异有统计学意义（P<0.05）。结论:1透明细胞软骨肉瘤临床表现以及发病部位无特异性,对临床诊断及治疗无明确指导意义;2透明细胞软骨肉瘤在CT和MRI平扫以及增强扫描图像上表现具有相对特异性,早期结合患者的临床资料,可为临床提供早期诊断;3 CT和MRI增强扫描可显着提高透明细胞软骨肉瘤各类征象的阳性发现率和影像诊断符合率,有利于患者的早期诊断,可为临床医师提供可靠的影像学资料。
樊志华[7]（2014）在《颌骨软骨肉瘤的临床病理学研究》文中研究表明目的通过回顾性分析来系统认识颌骨软骨肉瘤的临床病理学特点。方法收集并系统复习北京大学口腔医院19902012年收治的40例颌骨软骨肉瘤患者的临床病理、治疗及随访资料，分析其临床病理学特点；采用沙黄-O染色，观察红色染色部位，分析软骨细胞的分布。通过免疫组织化学方法观察S-100、CD99、NSE和Syn在颌骨软骨肉瘤中的表达，分析其组织来源；观察Ki67、CollagenⅡ和Vimentin蛋白在颌骨软骨肉瘤中的表达并做半定量分析，分析细胞增殖特性、胶原分布和中间丝蛋白的表达对生物学行为的影响。结果1.40例颌骨软骨肉瘤患者年龄1569岁（平均37.6岁），高发年龄在3039岁（30%）。男性18例（45%），女性22例（55%），男女比例1:1.2。上颌13例（32.5%），下颌27例（67.5%），上下颌部位比例为1:2.07。2.临床表现主要表现为肿胀、膨隆、疼痛、麻木等。33例获得影像学资料中，边界不清17例（51.25%），边界呈虫蚀状2例（6%）；影像学密度增高5例（15.15%），密度降低4例（12.12%），高低不均7例（21.21%）；牙根吸收1例（3.03%）；死骨形成2例（6%），骨破坏10例（30.30%），颌骨病理骨折3例（9.09%）。3.40例患者，37例进行手术治疗；术后36例患者获得随访资料，随访时间15天14年零6个月。其中，35例复发（97.22%），4例发生肺转移（11.11%），1例因肿瘤死亡（2.78%）。4.组织学上，参照WHO（2005）对颌骨软骨肉瘤的组织学分级标准，18例患者，Ⅰ型4例，Ⅱ型10例，Ⅲ型4例。沙黄-O染色为红色部位是软骨细胞分布区域。5.免疫组化结果显示，S-100阳性9例（50%），CD99阳性13例（72.22%），NSE阳性9例（50%），Syn阴性18例（100%）。复发病例中，Ki67LI为（23.97±18.65）%，略高于无复发病例（P＞0.05）；CollagenⅡLI为（50.04±25.56）%，略低于无复发病例（P＞0.05）；VimentinLI为（48.40±11.10）%，显着高于无复发病例（P＜0.05）。结论颌骨软骨肉瘤平均发病年龄37.6岁，3039岁为第一发病高峰。略多见于女性，多发生于下颌。X线多为边界不清、密度不均的软组织影。它具有较高的复发率，可发生肺转移，预后差。Safranin-O染色可提高对软骨肉瘤细胞形态学的认识。颌骨软骨肉瘤来源于间叶组织，Vimentin阳性表达可作为软骨肉瘤预后不良的参考指标。
王永堂[8]（2013）在《儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察》文中研究表明儿童遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary Multiple Exostoses, HME）是一种涉及人体骨骼系统,影响正常软骨化骨过程的遗传性骨骼疾病。本病是小儿骨科中最常见的良性骨肿瘤,发病率较低约为1/5万,男性发病率高于女性,男女比例约为3：1。儿童HME的瘤体由软骨组织的帽状结构和几乎与骨骼骨面垂直突出的骨组织构成,大多数分布在关节周围,即长骨的干骺端,肋骨、肩胛骨、骨盆等处有少量分布。肿瘤的特点是生长于瘤体的顶部有一形似帽子的软骨层即软骨帽,通过其深层的软骨化骨作用,使瘤体持续生长,肿瘤增长较大时可引起局部疼痛或者导致骨骼畸形,近关节的可引起活动障碍,或可压迫邻近的血管神经而引起相应的症状,若肿瘤突然长大或生长迅速,应考虑有恶变的可能。很多学者从遗传致病基因定位、发病机制、临床表现及分型、影像学等方面对HME进行过深入的研究,软骨帽过度生长已被认为是HME恶变的主要原因之一。目的本课题通过扫描电镜和透射电镜观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构,以提高对儿童HME的超微病理认识,探寻该病的发病机制,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据。阐述儿童HME复发原因,为手术治疗提供一定的指导。方法1.研究对象实验组：病例选择我院小儿骨科病区2010年10月-2012年6月收治的32例HME患儿。对照组：病例选择我院小儿骨科病区相同时期收治的多指患儿32例,因手术切除的多指骨骺软骨。对照组与实验组在年龄、性别、标本处理方法等相配对；明确无家族遗传病史；术前检查无代谢系统及它处骨骼疾病。以上病例均经医院伦理委员会审批和家属签署知情同意书。2.研究方法将所取新鲜的瘤体软骨帽或多指正常软骨用生理盐水冲洗后,放入10%福尔马林溶液中,制作光学显微镜切片,应用光镜观察。去除所取HME软骨帽及多指正常软骨标本表面附着物并用磷酸盐缓冲液或生理盐水将标本清洗后,立即置于25g/L的戊二醛固定液中4℃恒温固定2h以上。根据实验的需要,按要求制作成扫描电镜及透射电镜标本,应用扫描电镜及透射电镜观察研究。结果1.多指正常软骨和儿童HME瘤体软骨帽的光镜观察多指正常软骨HE染色后光镜观察：镜下见软骨膜以及软骨组织,近软骨膜处有呈散在分布,体积较小,呈扁平状的软骨细胞；组织深部可见分裂增生,体积增大,呈同源群分布的软骨细胞,软骨陷窝明显,软骨基质均质状分布,呈紫蓝色。儿童HME瘤体软骨帽光镜观察：软骨帽表面可见粉红色纤维性骨膜；软骨细胞都在隐窝内,常垂直于基底骨排列成柱状,在基底部它们形成骨小梁。2.多指正常软骨和儿童HME瘤体软骨帽的扫描电镜观察结果对照组（多指正常软骨）：冷冻断裂的软骨组织内见少量的软骨细胞位于软骨陷窝内,细胞呈圆形或不规则,细胞表面有少量的突起；软骨组织表面可见大量散乱、稀疏的胶原纤维。实验组（儿童HME瘤体软骨帽）：冷冻断裂的软骨组织内见大量不规则的软骨陷窝,每个软骨陷窝内均含有软骨细胞,细胞增生明显,软骨细胞体积较大,形状不规则,细胞表面有丰富的细胞突起；软骨组织表面的胶原纤维较对照组结构致密。3.多指正常软骨和儿童HME瘤体软骨帽的透射电镜观察结果对照组（多指正常软骨）：软骨细胞数量不多,细胞多呈椭圆形,细胞表面有少量短小的微绒毛,细胞核形状不规则,核内染色质凝集、边集；细胞质内可见到少量的细胞器,线粒体较小,糖原颗粒呈簇状分布,粗面内质网成条索样分散在细胞质内。实验组（儿童HME瘤体软骨帽）：大量的瘤样细胞增生,瘤细胞体积较大,聚集分布；细胞核较大,核内常染色质丰富,核仁明显,核质比较高；细胞质内可见到扩张的粗面内质网以及圆形或椭圆形的线粒体,溶酶体数量较少；瘤细胞间可见到毛细血管,血管腔内充满红细胞及血浆蛋白,细胞间亦有蛋白样物质的沉积；在瘤样细胞附近可见到明显增多的软骨细胞,软骨细胞体积较对照组增大,形态呈梭形,细胞核圆形,核内常染色质丰富,有明显的核仁；细胞质内可见到大量粗面内质网,粗面内质网呈池样扩张,扩张的池内充满细颗粒样物质：线粒体数量较少,游离核糖体常可见到。结论1.儿童HME瘤体软骨帽软骨组织代谢旺盛,细胞增生及蛋白质合成活动活跃,部分瘤体软骨帽胶原纤维致密有钙化倾向,具有使瘤体恶变的一定物质基础,这与儿童HME的发病、发展、转归等因素密切相关。2.儿童HME软骨帽是瘤体恶变、复发的根源所在。
张鸿[9]（2012）在《一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT致病基因的研究》文中进行了进一步梳理目的：通过对1例遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系临床资料的整理统计,及对位于18q24.11的EXT1和位于11p11.2的EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。比较先证者与其他家系成员在基因水平上的差异,寻找其巨大骨软骨瘤这一独特表型的遗传学特点。为骨软骨瘤疾病的研究提供分子遗传学证据,也为今后开展类似疾病的临床遗传咨询工作提供依据。方法：对湖南娄底市的一个五代33个家系成员中有13人发病的罕见HME大家系进行实地调查,绘制家系遗传学图谱,签署知情同意书后对家系患者进行临床体格检查及影像学检查,收集临床资料及DNA样本,总结该家系HME发病特点,比较先证者与其他家系患者的差别。对该家系进行HME常见致病基因EXTl和EXT2的突变筛查。针对两个基因设计26对引物,应用PCR技术扩增EXTl和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序,寻找位点的突变。由于突变位点为内含子第一位改变,这一突变将导致RNA剪接的改变,因此我们进行逆转录PCR扩增mRNA加以证实。结果：该家族HME为常染色体显性遗传。导致该家系HME的致病基因是位于11号染色体的EXT2基因,在EXT2基因突变检测时发现一个国际数据库中尚未收录报道的新突变c.939+1G>T。在此家系中该突变与疾病共分离,先证者无其他EXT1或EXT2突变。经逆转录PCR证实,该突变为EXT2基因5号内含子第一位碱基突变并导致剪接错误,使得EXT2基因5号外显子,即从744位密码子至939位密码子在转录过程中被跨越剪切从而丢失遗传信息,并且造成进一步的移码,提前引入终止密码子,形成一段只有266个氨基酸的截短蛋白,致使硫酸乙酰肝素合成障碍,导致HME的发生。结合其他研究证实的剪接位点突变导致HME,本研究发现的这一剪接错误突变应该是导致该家系HME发生的原因。结论：（1）EXT2基因的c.939+1G>T突变是导致此家系发生遗传性骨软骨瘤的致病原因。（2）剪接错误可以导致HME的发生。（3）先证者巨大骨软骨瘤的特殊表型与EXTl或EXT2无关,其遗传学特点尚不明确。（4）HME的表型多样性可能与其他修饰基因有关。
杨冠[10]（2008）在《PTEN调节软骨细胞增殖与分化并抑制软骨发育障碍的发生》文中研究指明软骨是大部分骨骼的发育引擎,它的发育受到多种信号通路的协同调节。这些信号通路由各种因素驱动,包括细胞因子和激素如Indian hedgehog（Ihh）、甲状旁腺激素相关多肽（parathyroid hormone-related peptide,PTHrP）、转化生长因子β（transforming growth factorβ,TGF-β）超家族分子、成纤维细胞生长因子（fibroblast growth factor,FGF）,也包括转录因子如Sox（SRY-related high mobility group-box gene）家族、Runx2（runt-related transcription factor 2）、缺氧诱导因子1α（hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α）,以及各种应激因素如内质网应激反应（endoplasmic reticulum stress ,ERSS）等等。这些信号通路涉及调控软骨细胞的增殖、分化、迁移、凋亡以及细胞稳态的维持。当这些过程发生异常时,会使软骨内成骨过程受损,导致各种骨骼疾病的发生。软骨发育障碍是以多发性内生性软骨瘤为特征的软骨发育异常疾病,好发于青壮年,以疼痛、骨骼畸形和病理性骨折为主要临床表现。到目前为止,人们对软骨发育障碍的发生发展过程和分子机制知之甚少。10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(（Phosphatase and Tensin homolog deleted from chromosome 10,PTEN）是一个重要的抑癌分子,它通过负向调控磷脂酰肌醇3-激酶（phosphoinositide 3 kinase,PI3K）信号通路来维持细胞稳态,调节细胞的增殖、分化、迁移、凋亡和黏附。PTEN是最重要的抑癌基因之一,它的缺失和突变与人类遗传性疾病和肿瘤的发生密切相关。然而PTEN与软骨内成骨和软骨发育障碍之间的关系仍未明确。在本研究中,我们通过条件基因敲除技术获得了软骨细胞特异性的PTEN基因敲除小鼠,使我们能够深入探索PTEN调节的PI3K/Akt信号通路在软骨发育和骨骼疾病中的作用。PTEN基因敲除使生长板软骨细胞中Akt得到磷酸化激活,基因敲除小鼠体长增长并发生与人类内生性软骨瘤相类似的软骨发育障碍表型。通过BrdU掺入法跟踪观察发育中的生长板软骨细胞增殖情况,利用原位杂交和BrdU标记-示踪法分析生长板软骨细胞的分化情况,我们发现PTEN基因敲除导致生长板软骨细胞增殖和分化不均一,致使增殖和分化受阻的静息软骨细胞在生长板中央形成瘤核样的结构。瘤核随着生长板的生长逐渐被遗落入骨髓腔内形成位于生长板下端的瘤样软骨结节。组织学观察显示瘤样软骨结节具有典型的内生性软骨瘤病理学特征。除此之外,PTEN基因敲除的生长板排列和分化紊乱,伴有关节变形,关节软骨损耗等病理改变。因此,通过在软骨细胞中特异性地敲除PTEN基因,我们获得了软骨发育障碍的小鼠模型,为我们研究这个疾病提供了理想的遗传学工具。在软骨细胞特异性PTEN基因敲除小鼠体内,瘤核样结构的出现是内生性软骨瘤发生过程中最关键的事件,它们被认为是内生性软骨瘤的雏形。我们发现瘤核内的软骨细胞发生了严重的ERSS。免疫组化和电镜观察显示瘤核内细胞外基质成分的特性和分布发生异常,大量的以2型胶原（type II collagen,Col II）为代表的胞外基质成分堆积在瘤核细胞的内质网腔。伴随着ERSS相关基因免疫球蛋白结合蛋白（binding Ig protein,BiP）表达的上升,软骨细胞的内质网腔发生明显的扩张和破裂,胞外基质的分泌严重受损。我们进一步研究发现只有在低氧环境下,PTEN基因敲除才能导致软骨细胞发生ERSS,同时伴随着软骨细胞分化下降,揭示了PTEN敲除和低氧在ERSS发生过程中的协同作用。在软骨细胞特异性PTEN基因敲除小鼠的生长板软骨中,我们不仅发现了ERSS相关基因表达的上升,也发现了HIF-1α信号通路的活化。免疫组化和原位杂交的结果显示在PTEN基因敲除的生长板中HIF-1α和下游靶基因如血管内皮细胞生长因子（ vascular endothelial growth factor , VEGF ）、磷酸甘油酸激酶（phosphoglycerate-kinase,PGK）、p21、p57在生长板的中央区域表达异常升高。异常活化的HIF-1α信号通路导致这个区域的软骨细胞增殖停滞,导致软骨周围血管生成增加并侵入生长板。我们还发现在HIF-1α信号通路发生异常活化的部位随后发生了ERSS,形成瘤核。体外实验证实PTEN敲除导致软骨细胞HIF-1α信号通路在低氧条件下发生了过度的活化,且先于ERSS的发生,提示PI3K/Akt信号通路可能通过HIF-1α信号通路调节软骨细胞对低氧的反应,并影响ERSS的发生。在本研究中,我们首次提供了体内的遗传学证据表明PTEN通过抑制HIF-1α信号通路的过度激活,通过抑制ERSS的发生,调节软骨细胞的增殖和分化,在维持生长板软骨的有序结构,抑制软骨发育障碍的过程中发挥着重要作用。我们的研究成果为人们认识软骨发育障碍这一疾病提供了宝贵的参考。
二、下颌骨粘液软骨瘤恶变一例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、下颌骨粘液软骨瘤恶变一例报告（论文提纲范文）
（1）61例颌骨恶性肿瘤临床病理分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 1 前言 |
| 2 研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象和分组 |
| 2.2 纳入与排除标准 |
| 2.3 研究方法 |
| 2.3.1 临床特点 |
| 2.3.2 影像资料 |
| 2.3.3 随访情况 |
| 2.4 统计学方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 颌骨恶性肿瘤患者流行病学资料 |
| 3.2 颌骨恶性肿瘤病理类型及发病部位分布 |
| 3.3 颌骨恶性肿瘤临床表现及影像学特征 |
| 3.4 颌骨恶性肿瘤患者治疗及预后 |
| 3.5 生存分析 |
| 3.5.1 单因素分析 |
| 3.5.2 多因素分析 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 本研究创新性的自我评价 |
| 参考文献 |
| 综述 颌骨恶性肿瘤的研究现状 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（2）成釉细胞源性肿瘤的临床及分子生物学特征研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 引言 |
| 第一部分 成釉细胞源性肿瘤的流行病学分析 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 颌骨病变流行病学分析 |
| 2.2 成釉细胞源性肿瘤流行病学分析 |
| 3 讨论 |
| 第二部分 成釉细胞瘤的临床特征及BRAF-V600E突变相关性分析 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 第三部分 转移性成釉细胞瘤的分子诊断及临床特征研究 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 第四部分 成釉细胞癌的分子诊断及临床特征研究 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 第五部分CT值在鉴别颌骨囊实性病变中的价值研究 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 综述 成釉细胞源性肿瘤的研宄进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历和攻读学位期间获奖情况及研究成果 |
| 致谢 |
（3）咽旁间隙肿瘤病理类型与影像、临床特性关系的研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 1.一般资料 |
| 2.入选与剔除标准 |
| 2.1 入选标准 |
| 2.2 剔除标准 |
| 3.病理类型 |
| 4.临床表现 |
| 5.影像学检查 |
| 5.1 仪器与方法 |
| 6.手术入路 |
| 7.统计处理 |
| 结果 |
| 1.病理类型与临床特点的关系及对比 |
| 1.1 咽旁间隙良性与恶性肿瘤一般情况及对比 |
| 1.2 涎腺源性肿瘤的一般情况及与非涎腺源性肿瘤的对比 |
| 1.3 神经鞘膜瘤的一般情况及与非神经鞘膜瘤的对比 |
| 1.4 副神经节瘤的一般情况及与非副神经节瘤的对比 |
| 2.病理类型与影像学表现的关系 |
| 2.1 良性与恶性肿瘤影像学特征及对比 |
| 2.2 涎腺源性肿瘤影像表现及与非涎腺源性肿瘤的对比 |
| 2.3 神经鞘膜瘤影像学表现及与非神经鞘膜瘤对比 |
| 2.4 副神经节瘤影像表现及与非副神经节瘤的对比 |
| 2.5 茎突前间隙肿瘤与茎突后间隙肿瘤影像学表现对比 |
| 3.典型病例分析 |
| 讨论 |
| 1.咽旁间隙的解剖 |
| 2.咽旁间隙肿瘤的临床特性 |
| 2.1 良性、恶性肿瘤临床特性 |
| 2.2 涎腺源性肿瘤的临床特性 |
| 2.3 神经源性肿瘤临床特点 |
| 3.咽旁间隙肿瘤的影像学表现 |
| 3.1 良、恶性肿瘤影像学表现 |
| 3.2 涎腺源性肿瘤影像学表现 |
| 3.3 神经鞘膜瘤影像学表现 |
| 3.4 副神经节瘤影像学表现 |
| 3.5 茎突前、后间隙肿瘤影像学表现 |
| 4.临床诊断思路 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（4）8例手部罕见肿瘤的诊疗、鉴别及相关文献的回顾性分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 第1章 绪论 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 手的解剖特点 |
| 2.3 手部肿瘤的分类 |
| 2.4 手部肿瘤的特点 |
| 2.5 手部肿瘤的诊断措施及治疗方法 |
| 2.6 手部罕见肿瘤的研究 |
| 第3章 资料与方法 |
| 3.1 临床资料及诊疗经过 |
| 3.1.1 奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（Nora病） |
| 3.1.2 腱鞘纤维瘤 |
| 3.1.3 卡波西型血管内皮瘤(KHE) |
| 3.1.4 恶性间叶性肿瘤 |
| 3.1.5 小细胞恶性肿瘤(Ewing/PNET肉瘤) |
| 3.1.6 婴儿型纤维肉瘤 |
| 3.1.7 甲下黑色素瘤 |
| 3.1.8 基底细胞样鳞状细胞癌 |
| 3.2 术后随访 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 手部罕见肿瘤相关文献的回顾性分析 |
| 4.1.1 Nora病 |
| 4.1.2 腱鞘纤维瘤 |
| 4.1.3 Kaposi型血管内皮细胞瘤(KHE) |
| 4.1.4 恶性间叶性肿瘤 |
| 4.1.5 Ewing/PNET肉瘤 |
| 4.1.6 婴儿型纤维肉瘤 |
| 4.1.7 甲下黑色素瘤 |
| 4.1.8 基底细胞样鳞状细胞癌 |
| 4.2 手部罕见肿瘤的异同点 |
| 第5章 讨论 |
| 5.1 本文病例临床特点分析 |
| 5.2 手部罕见肿瘤的临床特点分析（回顾性学习） |
| 5.3 手部罕见肿瘤的临床特点（共性与特性） |
| 5.3.1 手部罕见肿瘤的共性 |
| 5.3.2 手部罕见肿瘤的个性 |
| 5.4 手部罕见肿瘤的诊断、鉴别诊断及治疗方法 |
| 5.4.1 手部罕见肿瘤的诊断 |
| 5.4.2 手部罕见肿瘤的鉴别诊断 |
| 5.4.3 手部罕见肿瘤的治疗方法 |
| 5.5 本文的创新点及局限性 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（5）多发性骨软骨瘤超微结构的观察及分子机制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 缩略词 |
| 引言 |
| 第一部分 多发性骨软骨瘤软骨帽超微结构的观察 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 多发性骨软骨瘤软骨膜超微结构的观察 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 第三部分 多发性骨软骨瘤分子机制研究 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 全文结论 |
| 综述 多发性骨软骨瘤的治疗进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及在学期间发表的学术论文与研究成果 |
| 致谢 |
（6）CT与MRI增强扫描在透明细胞软骨肉瘤临床诊断中的应用价值（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 附图 |
| 附表 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 软骨肉瘤的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（7）颌骨软骨肉瘤的临床病理学研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略表 |
| 引言 |
| 第1章 颌骨软骨肉瘤的临床病理学研究 |
| 1.1 材料与方法 |
| 1.1.1 病例选择和临床病理资料 |
| 1.1.2 主要实验设备和主要试剂 |
| 1.1.3 实验方法 |
| 1.1.4 统计分析 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 JCS 的临床结果 |
| 1.2.2 JCS 组织病理学特点 |
| 1.3 讨论 |
| 1.4 结论 |
| 参考文献 |
| 第2章 颌骨软骨肉瘤的组织来源研究和预后相关研究 |
| 2.1 材料与方法 |
| 2.1.1 病例选择 |
| 2.1.2 主要实验设备和主要试剂 |
| 2.1.3 实验方法 |
| 2.1.4 统计学分析 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 与组织来源相关的蛋白的表达 |
| 2.2.2 与生物学行为相关的蛋白的表达 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 结论 |
| 参考文献 |
| 第3章 综述 颌面部软骨肉瘤和骨肉瘤的研究进展 |
| 3.1 颌面部软骨肉瘤中肿瘤标志物的研究进展 |
| 3.2 骨肉瘤中 Hedgehog 信号通路和 Wnt 信号通路的研究进展 |
| 3.2.1 骨肉瘤临床表现 |
| 3.2.2 骨肉瘤的病理机制研究现状 |
| 3.2.3 Hedgehog 信号通路 |
| 3.2.4 Wnt 信号通路 |
| 3.2.5 IHH 和 WNT 与 OS 的治疗 |
| 参考文献 |
| 附录 病例报告 |
| 致谢 |
| 导师简介 |
| 作者简介 |
| 学位论文数据集 |
（8）儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词汇对照表 |
| 1 引言 |
| 2 材料和方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 个人简历及硕士研究生期间发表的论文及科研成果 |
| 致谢 |
（9）一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT致病基因的研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩略词说明 |
| 主要实验仪器及试剂 |
| 1 引言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 家系调查及样本采集 |
| 2.2 致病基因筛查 |
| 2.2.1 外周血提取gDNA |
| 2.2.2 样本gDNA浓度及纯度检测 |
| 2.2.3 EXT基因序列查阅及引物设计 |
| 2.2.4 PCR扩增 |
| 2.2.5 1.5%琼脂糖凝胶检测 |
| 2.2.6 测序 |
| 2.3 突变结果验证 |
| 2.3.1 组织总RNA提取 |
| 2.3.2 RNA浓度及纯度检测 |
| 2.3.3 设计反转录PCR引物 |
| 2.3.4 RT-PCR反转录 |
| 2.3.5 1.5%琼脂糖凝胶检测 |
| 2.3.6 测序 |
| 3 实验结果 |
| 3.1 临床表现 |
| 3.2 基因突变筛查结果 |
| 3.2.1 琼脂糖凝胶电泳检测结果 |
| 3.2.2 测序结果 |
| 3.3 突变导致剪切错误的验证 |
| 4 讨论 |
| 4.1 临床结果讨论 |
| 4.2 基因突变结果讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录 |
（10）PTEN调节软骨细胞增殖与分化并抑制软骨发育障碍的发生（论文提纲范文）
| 常用缩略词 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一章 前言 |
| 1.1 软骨内成骨 |
| 1.2 调控软骨内成骨的信号通路 |
| 1.2.1 Ihh/PTHrP反馈环路：调控生长板软骨细胞增殖和分化的核心信号通路 |
| 1.2.2 Sox9：调控软骨发生和维持的核心转录因子 |
| 1.2.3 TGF-β超家族信号通路：关键作用贯穿软骨内成骨过程的始终 |
| 1.2.4 FGF信号通路：调控软骨细胞增殖与分化 |
| 1.2.5 HIF-1α信号通路：调控软骨细胞对低氧的反应 |
| 1.2.6 ERSS信号通路：参与调控软骨细胞的增殖与分化 |
| 1.3 软骨肿瘤与软骨发育障碍 |
| 1.4 P13K/Akt信号通路 |
| 1.5 目的和意义 |
| 第二章 材料与方法 |
| 2.1 实验动物 |
| 2.2 基因组DNA的提取和基因型鉴定 |
| 2.3 LacZ染色检测Cre重组酶的功能 |
| 2.4 骨架制备 |
| 2.5 Southern blot |
| 2.6 石蜡包埋、切片及HE染色 |
| 2.7 软骨的特殊染色法 |
| 2.8 BrdU掺入法检测细胞增殖和示踪细胞谱系分化 |
| 2.9 免疫组织化学 |
| 2.10 软骨细胞的分离培养和处理 |
| 2.11 用TRIzol从细胞中抽提RNA、DNA和蛋白 |
| 2.12 Real-time RT-PCR |
| 2.13 细胞和组织蛋白质的提取及蛋白浓度测定 |
| 2.14 Western Blot |
| 2.15 全组织免疫组化 |
| 2.16 普通原位杂交 |
| 第三章 PTEN调节软骨细胞增殖与分化并抑制软骨发育障碍的发生 |
| 3.1 结果 |
| 3.1.1 PTEN在软骨细胞中被特异性地敲除 |
| 3.1.2 软骨细胞特异性PTEN基因敲除小鼠的大体形态发生显着改变 |
| 3.1.3 软骨细胞特异性PTEN基因敲除导致小鼠骨骼过度生长 |
| 3.1.4 软骨细胞特异性PTEN基因敲除小鼠发生软骨发育障碍 |
| 3.1.5 PTEN敲除导致生长板软骨细胞发生不均一增殖 |
| 3.1.6 PTEN敲除导致生长板软骨细胞各级分化异常 |
| 3.1.7 瘤核内异常的PTHrP信号导致软骨细胞肥大分化异常 |
| 3.1.8 PTEN敲除导致软骨细胞发生ERSS |
| 3.1.9 PTEN敲除导致生长板中HIF-1α信号通路过度活化 |
| 3.2 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 在读期间发表论着及会议论文 |
| 致谢 |
四、下颌骨粘液软骨瘤恶变一例报告（论文参考文献）
- [1]61例颌骨恶性肿瘤临床病理分析[D]. 杨慧枝. 中国医科大学, 2021(02)
- [2]成釉细胞源性肿瘤的临床及分子生物学特征研究[D]. 牛志兴. 郑州大学, 2020(02)
- [3]咽旁间隙肿瘤病理类型与影像、临床特性关系的研究[D]. 谢菲. 福建医科大学, 2019(07)
- [4]8例手部罕见肿瘤的诊疗、鉴别及相关文献的回顾性分析[D]. 庄敏丽. 吉林大学, 2017(10)
- [5]多发性骨软骨瘤超微结构的观察及分子机制研究[D]. 董延召. 郑州大学, 2017(05)
- [6]CT与MRI增强扫描在透明细胞软骨肉瘤临床诊断中的应用价值[D]. 宋鑫. 河北医科大学, 2017(01)
- [7]颌骨软骨肉瘤的临床病理学研究[D]. 樊志华. 河北联合大学, 2014(01)
- [8]儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察[D]. 王永堂. 郑州大学, 2013(11)
- [9]一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT致病基因的研究[D]. 张鸿. 中南大学, 2012(12)
- [10]PTEN调节软骨细胞增殖与分化并抑制软骨发育障碍的发生[D]. 杨冠. 中国人民解放军军事医学科学院, 2008(11)