一、中国广西彝族人群15个STR基因座的遗传多态性调查（论文文献综述）
王嘉茜[1]（2021）在《河北汉族人群RM Y-STR基因座序列特征及遗传多态性研究》文中提出目的:Y-STR（Y-chromosome short tandem repeats,Y-STR）具有男性特有、父系遗传的特点,在性侵案件调查、父系亲权鉴定、失踪人员男性家系推断等方面具有特殊的应用价值。目前常规应用的Y-STR遗传标记在同一个父系家族中大多表现一致的单倍型,有利于认定同一父系,但无法区分同一父系家族中的不同男性个体。近年来研究发现Y染色体上存在快速突变Y-STR（rapidly mutating Y-STR,RM Y-STR）其突变率大于1×10-2,较普通Y-STR具有更高的遗传多态性,故在男性亲缘个体识别方面可能具有较高应用价值。为1深入研究RM Y-STR的序列结构及遗传特征,本研究采用毛细管电泳（capillary electrophoresis,CE）分型方法和下一代测序技术（next generation sequencing,NGS）探究河北汉族人群中RM Y-STR基因座的基因序列特征、遗传多态性和突变率,评估其法医学应用价值,为RM Y-STR基因座的法医学应用提供基础数据,为法医学解决男性亲缘个体识别提供新的技术方案。方法:1.采用MicroreaderTMRM-Y ID System（包含15个RM Y-STR基因座）对河北汉族475个无关个体和500对父-子样本进行CE检测,对河北汉族人群RM Y-STR基因座进行遗传多态性分析和突变率分析。2.采用本实验室构建的NGS-RM Y-STR分型体系（包含19个RM Y-STR基因座）对44个父-子对样本和2800M DNA进行文库构建、文库质控和上机测序,使用wintermute软件修改版和STRait Razor V3.0软件对NGS下机数据fastq文件进行分析,获得RM Y-STR基因座的序列特征,比较该系统分型结果和CE结果,比较父-子对间分型差异。结果:1.RM Y-STR基因座遗传多态性分析475个河北汉族无关男性个体15个RM Y-STR基因座共计检测出676个等位基因,各基因座检出的等位基因数目8（DYS630）～239（DYF399S1）不等。475个无关男性中共检出474个唯一单倍型,15个RM Y-STR基因座的单倍型多态性高达0.999991,个体识别度99.79%。33个男性个体中还发现52个多等位基因现象,涉及10个基因座。2.RM Y-STR基因座基因序列分析2.1参与测序的所有文库均达到质控标准。DYS547、DYS526 II、DYS526I、DYS713基因座因存在非特异产物,在后续NGS数据分析中去除。DYS449基因座的等位基因判读阈值设置为19.0%,其余基因座等位基因判读阈值为11.0%。64个样本及3个2800M的平均Do C为78643±42879×（mean±SD）,基因座总体平均Do C为4797±5215×（mean±SD）,所有基因座的平均Allele%、Stutter%和Other%占比分别为84%、11%、4%。2.2 NGS-RM Y-STR分型体系除DYS526I存在非特异扩增外,其他基因座均表现良好的特2异性;13个与MicroreaderTMRM-Y ID System共同的基因座,其NGS分型结果与CE分型结果相同;阳性标准品2800M的6次重复测序结果一致,表明该体系有较好特异性、一致性和重复性。2.3 64个样本的NGS结果共检出1498个等位基因,较CE结果多检出74个同等位基因和128个基于长度多态性的等位基因。NGS分型方法检出20次异常的多等位基因分型,涉及5个基因座,NGS相较于CE可以明确多等位基因间的序列差异,还能够通过比较测序深度推断多等位基因的变异来源。3.RM Y-STR基因座的突变率调查对500对父-子对的15个RM Y-STR基因座进行突变率调查,在120对父-子中发现了138次突变事件,包括134次一步突变,3次两步突变和1次三步突变,可区分24.0%的父子,各基因座突变率在2.00×10-3～4.20×10-2之间,平均突变率为1.62×10-2,Kruskal-Wallis检验显示突变与父亲生育年龄有关。NGS方法在64个样本包含的44对父-子中检测到11次突变事件,NGS检测方法锁定了突变的位置和具体的序列,提供了更多有价值的信息。结论:本研究应用NGS技术和CE方法对河北汉族人群RM Y-STR基因座进行序列及遗传特征分析,调查发现15个RM Y-STRs在河北汉族人群中的单倍型多样性达0.999991,具有较高的遗传多态性;其平均突变率为1.62×10-2,能区分24%父子对;本实验室构建的RM Y-STR分型体系具有较好的稳定性、一致性和重复性,获得RM Y-STRs的序列特征,检测到更多的同等位基因,明确了突变位置及序列,并且根据测序深度推断异常等位基因的变异来源,为解决男性亲缘个体识别提供了具有应用价值的遗传标记和技术方法。
高红艳[2]（2020）在《贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析》文中研究表明目的:（1）调查贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体19个X-STR基因座的遗传多态性,为相应群体法医学和群体遗传学的研究和应用提供基础数据。（2）评估19个X-STR组成的复合检测体系在贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体中的法医学应用价值。（3）从19个X-STR遗传标记的角度,探索贵州北部四个民族群体与中国不同地区、民族、语系群体间的遗传关系,为中国人群起源、迁徙过程中基因交流、融合等研究提供参考依据。方法:（1）采集贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体健康无关个体血液样本,共计1494份。（2）采用盐析法提取基因组DNA;使用AGCU X19复合扩增试剂盒扩增19个X-STR基因座（DXS8378,DXS7423,DXS10148,DXS10159,DXS10134,DXS7424,DXS10164,DXS10162,DXS7132,DXS10079,DXS6789,DXS101,DXS10103,DXS10101,HPRTB,DXS6809,DXS10075,DXS10074,DXS10135）;采用自动化遗传分析仪对扩增产物进行分型。（3）计算各基因座等位基因频率、Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡、杂合度、多态性信息含量、个人识别率和平均父权排除概率等法医学参数;将19个X-STR基因座按照7个连锁群计算单倍型频率、单倍型法医学参数,以及累计的个人识别率和累计的平均父权排除概率。（4）基于19个X-STR等位基因频率,采用综合的群体遗传分析方法,对贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族及25个其他地区民族群体进行遗传关系分析;结合历史学、民族学、语言学等特征,探讨群体起源、迁徙、融合的演化历史。结果:（1）贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体19个X-STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;男性个人识别率分布在0.54340.9166、0.52060.9183、0.48320.9171、0.52130.9206之间;女性个人识别率分布在0.70300.9871、0.68970.9875、0.65720.9872、0.67780.9882之间。二联体平均父权排除概率分别为0.86750.9860、0.87830.9863、0.82900.9756、0.85950.9810;三联体平均父权排除概率（Desmarais版）分别为0.92640.9964、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904。（2）19个X-STR基因座作为7个连锁群进行计算,四个民族群体的单倍型频率分布在0.00400.1331、0.00400.1338、0.00400.1765、0.00400.1391之间;单倍型多样性在0.92640.9929、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904之间;男性个人识别率分布在0.93060.9930、0.93620.9931、0.90870.9877、0.92620.9904之间;女性个人识别率分布在0.99100.9999、0.99250.9999、0.98500.9997、0.98990.9998。7个连锁群联合应用时,四个民族群体男性累计的个人识别率分别为1-2.9051×10-12、1-3.2856×10-12、1-1.8676×10-11、1-6.8879×10-12,女性累计的个人识别率分别为1-8.2079×10-22、1-9.8315×10-22、1-3.2112×10-20、1-4.6216×10-21;累计的二联体平均父权排除概率分别为1-3.1736×10-10、1-3.5442×10-10、1-2.3368×10-9、1-7.4986×10-10;累计三联体平均父权排除概率均大于1-2.5766×10-9。（3）群体分析综合结果显示,本研究的四个民族群体紧密聚集在一起,群体遗传距离最近,与汉语族以及壮-侗语族的不同聚类群体重叠分布,与藏族群体显着分离,遗传距离最远。结论:（1）19个X-STR基因座在贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体中多数为高度多态性遗传标记,获得的群体遗传学数据在法医学及人类群体遗传学的研究和应用中具有较高应用价值。（2）19个X-STR基因座所在的7个连锁群均为高度多态性的遗传标记,联合应用时具有高度的多态性和法医学系统效能,可满足X染色体遗传标记相关的一些特殊案件和复杂亲缘关系鉴定的需求。（3）29个中国群体遗传关系分析显示出较为明显的民族-语系以及地理聚类的特征。本研究四个民族群体均表现为典型的地理聚集特征,可能与其历史上长时期混居所致的基因融合有关。除藏族外,其他不同群体聚类关系既具有在语系-民族起源上内在联系的独特性,又呈现出随地域分布和人口迁移产生的多群体间相互影响广泛关联的特征。
张耀月[3]（2020）在《21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究》文中进行了进一步梳理目的:明确21-三体综合征（唐氏综合征,DS）患者常染色体座短串联重复序列（STR）分型中D21S11和Penta D基因座的不同三等位基因图谱特征,探讨应用GoldenEyeTM 20A试剂盒快速检测DS的可行性。方法:以外周血染色体核型分析确诊的DS患者及亲子鉴定案例中正常个体为研究对象,采用Qiagen blood mini试剂盒提取外周血有核细胞DNA,Golden-EyeTM 20A试剂盒多重荧光复合聚合酶链反应（PCR）,3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X 1.4软件分析数据确定19个常染色体基因的STR分型,并经峰面积、峰高及其比值,分析STR分型图谱特征。结果:G显带染色体核型分析,确定94例DS患者21号常染色体为三条染色单体。与100例正常人STR分型结果中未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11基因座分别出现三峰型三等位基因45例、双峰型三等位基因38例和单峰型三等位基因11例,仅通过D21S11基因座三等位基因判断DS检出率为47.87%。Penta D基因座分别出现三峰型三等位基因34例、双峰型三等位基因49例和单峰型三等位基因11例,仅通过Penta D基因座三等位基因判断DS检出率为36.17%。联合两个基因座分析,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者为33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例,联合两个基因座的DS检出率可达97.87%。结论:联合应用GoldenEyeTM 20A试剂盒中的D21S11和Penta D基因座,DS患者存在6种不同三等位基因表现形式,大大提高阳性检出率,对DS快速检测具有良好的应用前景。目的:应用Golden Eye TM 20A试剂盒与短串联重复序列（STR）分型,探讨AMEL基因座STR图谱特征在KS特殊疾病人群法医学鉴定和临床快速检测中的潜在应用价值。方法:检材来源以染色体核型分析确诊为KS患者为研究对象,使用Qiagen blood mini试剂盒提取患者外周静脉血DNA,使用Golden Eye TM 20A试剂盒进行复合聚合酶链反应（PCR）,使用3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper ID-X 1.4软件分析KS患者STR分型图谱,确定AMEL基因座图谱特征。结果:染色体核型分析显示,正常男性为46,XY,而32例KS患者中,31例为纯合型47,XXY,1例突变型47,XXY,15cenh+。19个常染色体STR分型图谱未见明显异常,28例KS患者性染色体上的AMEL基因座X/Y的峰高、峰面积比值>1.65,判断为性染色体AMEL的X等位基因比例增高,即X染色体数目的增加;4例KS患者AMEL基因座X/Y的峰高比值介于0.82至1.64之间,其中1例X/Y的峰面积>1.65。依据X/Y峰面积比值或联合X/Y峰高比值判断,使用Golden Eye TM 20A试剂盒检测KS的检出率分别为93.55%和90.32%,KS患者的X/Y峰面积比值和峰高比值明显高于正常男性。结论:通过分析Golden Eye TM 20A试剂盒中性染色体AMEL基因座X、Y峰高、峰面积的图谱特征可较好的发现KS患者特殊人群的DNA遗传特征,KS检出率可达90%以上,STR分型技术在KS临床快速检测中具有一定应用价值。
宋珊珊,张志宏,贾振军[4]（2020）在《东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究》文中进行了进一步梳理为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTAE 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。
杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠,张秀峰,李佳珏,胡利平,钟树荣[5]（2019）在《云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性》文中进行了进一步梳理目的对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power Plex?21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3～0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8～0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109～0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律（P> 0.05）,3个群体的累积非父排除率（CPE）均大于0.999 9,累积个体识别能力（CDP）均大于0.999 9。结论 20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。
杨朔,姜焰凌,方宝雄,计艾岑,张寿勋,张秀峰,张柠,赵斐,钟树荣[6]（2019）在《云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性》文中研究表明目的研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南彝族群体的遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power PlexR21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的Gene Mapper v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果共检出203个等位基因和666种基因型。除D1S1656、D5S818、D12S391外,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律（P> 0.05）,累积非父排除率（CPE）为0.999 999 907,累积个人识别能力（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 19个常染色体基因座在云南彝族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医学个体识别和亲权鉴定提供科学的遗传学基础数据。
张珊珊[7]（2018）在《山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究》文中提出目的通过分析鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南人群19个常染色体和17个Y染色体STR（Y-chromosomal STR,Y-STR）基因座的遗传多态性,为山东这三个人群的个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学的研究提供理论数据。通过鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南人群彼此之间基因频率分布的比较分析,获得这三个人群之间的遗传距离与遗传学关系。通过山东三个人群与全国范围内其他汉族及少数民族基因频率分布的比较分析,得到山东三个人群与国内其他人群之间的遗传距离与遗传学关系。方法1.采集1044名追溯三代分别在鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南三个文化区生活且无血缘关系的健康汉族个体的样本进行常染色体STR基因座多态性分析,其中356名男性样本进行Y-STR基因座多态性分析。2.使用Chelex-100法提取DNA,应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒和AmpFlSTR Yfiler PCR扩增试剂盒分别对常染色体STR和Y-STR基因座进行扩增。扩增产物变性后,用3500基因分析仪对变性产物进行毛细管电泳检测,并用GeneMapper（?）ID-X v1.3软件对原始数据进行STR基因座分型分析。3.采用Modified-PowerStates分析软件检测19个常染色体STR基因座是否符合哈迪-温伯格平衡,并统计分析鲁东、鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群19个常染色体STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。应用Arlequinv3.5软件计算分析山东三个人群之间的遗传距离（用Fst值表示）及相应的P值。4.使用Arlequin v3.5软件统计处理17个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率。根据Nei的公式计算基因型多态性和单倍型多态性。单倍型识别率是指可以检测到的不同单倍型的数量与单倍型总量之间的比值。使用“Y-STR单倍型参考数据库”通过分子方差分析来计算不同人群之间的遗传距离（用Rst值表示）及相应的P值,并绘制多维尺度散点图。5.采用MEGA v4.0软件分别根据得到的Fst及Rst矩阵绘制系统发育树。6.使用R v2.11软件,在Fst矩阵的基础上绘制一张热图。结果1.经Bonferroni校正,在山东三个人群19个常染色体STR基因座中,各基因型观察值和期望值的P值均大于0.000877（P＞0.05/57=0.000877;57为进行独立假设的次数）,差异不具有显着性统计学意义,符合哈迪-温伯格平衡。2.在检测的19个常染色体STR基因座中,D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D13S317、D7S820、D16S539、Penta D、vWA、D8S1179、Penta E、D12S391、D2S1338、FGA这15个STR基因座在山东三区人群中的杂合度大于0.7,多态信息含量大于0.7,个体识别率大于0.9;D3S1358、CSF1PO、TPOX和TH01等4个基因座则不符合上述标准。19个常染色体STR基因座在山东三个群体中的平均累积个体识别率和平均累积非父排除率分别为 0.9999999999999999999999685 和 0.9999999748。3.在检测的 17个Y-STR基因座中,DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS456、DYS458、DYS635、DYS448、YGATAH4、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b等14个基因座在山东三区人群中基因型多态性的平均值大于0.5,而基因座DYS391,DYS437和DYS438在山东三区人群中基因型多态性的平均值小于0.5。4.在常染色体STR基因座多态性分析中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群之间的遗传距离最近（Fst=0.00016）,其次是鲁东与鲁西南-鲁南人群（Fst=0.00036）,鲁东与鲁中-鲁西北人群最远（Fst=0.00066）。在Y-STR基因座分析中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群间的遗传距离最近（Rst=0.0034）,鲁东与鲁中-鲁西北次之（Rst=0.0038）,鲁东与鲁西南-鲁南人群最远（Rst=0.0051）。5.在常染色体STR与Y-STR基因座分析中,山东三区人群彼此之间的遗传学差异均不具有统计学意义（P>0.05/3=0.0167,3为进行独立假设的次数）。6.在常染色体STR基因座分析中,山东三个汉族人群只与青海藏族及新疆维吾尔族人群之间具有显着性统计学差异（P<0.05/87=0.00057471,87为进行独立假设的次数）;与其他参与比较的人群之间则不具有显着性差异（P>0.00057471）。7.在Y-STR基因座分析中,山东三区人群与大部分汉族人群之间不具有显着性统计学差异。此外,山东三区人群与锡伯族,满族,布依族等3个少数民族之间不存在显着性统计学差异（P>0.05/93=0.00053763,93为进行独立假设的次数）,但是与其余7个少数民族之间存在显着性统计学差异（P＜0.00053763）。结论1.19个常染色体STR和17个Y-STR基因座构成的检测体系在山东三区人群中具有较好的多态性,均适用于山东汉族人群的法医学鉴定和群体遗传学研究。2.鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群的遗传学距离最近,鲁东与山东其余两个人群之间的遗传学距离较远。山东三区人群之间不存在显着性遗传学差异,存在基因融合的现象。3.在常染色体STR基因座分析中,山东三个汉族只与青海藏族与新疆维吾尔族人群之间存在显着性遗传学差异。在Y-STR基因座分析中,山东三区人群与大多数汉族人群之间不存在显着性遗传学差异,但是与大多数少数民族之间存在显着性遗传学差异。
时永胜[8]（2018）在《贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究》文中研究说明目的:对贵州地区土家族人群的15个STR基因座（CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA）的遗传多态性进行调查,建立本地区的DNA基础数据,为本地区的法医学个体识别、亲权鉴定,以及群体遗传学研究提供基础数据,进一步通过与不同群体的比较,探讨贵州地区土家族与其它群体和民族的遗传关系。方法:1.样本采集和提取:采集贵州地区土家族无关个体血样353例,Chelex-100法提取DNA。2.PCR扩增和电泳分型:应用AmpFISTR?IdentifilerTM荧光标记复合扩增体系扩增15个STR基因座,用ABI Prism 3100型DNA遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,用GeneScan Analysis3.7和Genotyper3.7分型软件对电泳图谱进行等位基因的分型。3.统计分析:采用Modified-Powerstates软件包[1]、Arlequin3.1软件包[2]计算贵州土家族人群15个STR基因座的偶合概率（Match probability,MP）、个人识别率（Discrimination Power,DP）、多态信息含量（Polymorphism Information Content,PIC）、非父排除率（Probability of Exclusion,PE）、亲权指数（Paternity Index,PI）,以及哈温平衡检验（Hardy-Weinberg equilibrium test）和连锁不平衡检验（Linkage disequilibrium test）。采用公式[3]计算累积个人识别率（Total Probability of Discrimination Power,TDP）,TDP=1-（1-PD1）（1-PD2）（1-PD3）……(1-PD15),累积非父排除率（Cumulative Probability of Exclusion,CPE）,CPE=1-（1-PE1）（1-PE2）（1-PE3）……(1-PE15)。本研究群体与其他群体的比较采用Phylip3.695软件包[4]进行群体间的遗传距离的计算、采用MEGA7.0软件包[5]构建系统发生树、采用SPSS16.0软件包[6]进行多维尺度分析（Multidimensional Scaling,MDS）。结果:1.本研究共检出等位基因151个,基因频率分布在0.00140.5227之间,观察杂合度（Heterozygosity Observed,HO）分布在0.62320.8924之间,平均杂合度为0.7783,多态信息含量分布在0.53950.8661之间,个人识别率分布在0.77950.9717之间,非父排除率分布在0.31970.7798之间,累积个人识别率大于0.999999,累积非父排除率大于0.99999。贵州土家族15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡检验和连锁不平衡检验。2.贵州土家族与贵州汉族遗传关系最近（Rst值=0.002287）。结论:1.本研究首次用AmpFISTR?IdentifilerTM试剂盒对贵州地区土家族人群进行了研究,建立了贵州土家族人群15个STR基因座的基础数据。15个STR基因座在贵州土家族人群具有高度的遗传多态性和区分能力,可以应用于该人群法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传关系分析。2.群体遗传关系分析表明,贵州土家族与地理位置越近的群体表现为更近的遗传关系,其中贵州汉族与贵州土家族的遗传关系最近。3.贵州土家族与汉族群体的遗传关系较为接近,并呈现出一定的南北方地理分布差异及连续过渡的特征。4.属于同一语系的民族群体之间遗传关系较近,属于不同语系的民族群体之间遗传关系较远,提示各个民族群体之间可按所属的不同语系进行遗传多态性分群。
马秀梓[9]（2018）在《宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用》文中研究表明宁夏是少数民族自治区,通过对宁夏地区回族群体进行遗传多样性的研究,能使我国这一多民族国家的民族群体研究资料得到一定程度的丰富,同时对民族群体间遗传结构的探究和宁夏人群起源迁徙路径的探寻有着极为重要的价值。短串联重复序列（STR）,作为一种遗传稳定性较强、多态性较高的DNA遗传标记,扩增片段短,实验效率高,可进行多位点复合扩增,适用于微量检材DNA的检验分析,是进行亲子鉴定、群体遗传学结构研究及个体识别的重要手段。本论文通过对宁夏回族和宁夏汉族人群15个STR基因座的遗传多态性进行调查,应用Identifiler Plus试剂盒检测15个STR基因座（CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA）的基因分型,使用Modified-Powerstates统计软件计算各等位基因分布频率等法医遗传学数据,根据等位基因频率计算结果,应用POPTREE2软件计算不同人群相互间的遗传距离,使用邻接法（Neighbor-Joining method,NJ）绘制不同民族人群的系统进化树。最后一章综述了 15个STR基因座的法医学应用及当前DNA数据库的情况,为后来回族基因座的遗传多态性研究工作者提供理论和实际操作上的帮助。同时为不同人群的基因组学探讨提供一定的遗传学资料。论文的主要实验结果归纳如下:1.通过对宁夏五个地区回族人群血样的检测（大武口区、兴庆区、利通区、同心县、海原县）,每地区200例人口,获取了 15个基因座的遗传多态性资料,其中:大武口回族共检出178个等位基因、463种基因型,兴庆区回族共检出143个等位基因、427种基因型,利通区回族共检出151个等位基因、435种基因型,同心县回族共检出136个等位基因、467种基因型,海原县回族共检出151个等位基因、450种基因型。各基因型频率分布均符合哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinberg）。分别统计出了各地回族群体不同基因座的H、Pm、DP、PIC及PE值。TDP代表累计个体识别率,CEP代表累计非父排除率,其中:大武口的TDP为0.999 999 999 999 999 98569、CEP 为 0.999 999665,兴庆区的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98915、CEP 为 0.999 997735,利通区的 TDP 为0.999 999 999 999 999 97447、CEP 为 0.999 999204,同心县的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98323、CEP 为 0.999 998017,海原县的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98870、CEP 为 0.999 997070,数据结果显示,论文中这15个STR基因座的鉴别能力均较好。研究结果提示,在15个STR 位点中,除CSF1PO、TH01、D5S818、TPOX、D3S1358 5 个位点外,其余10个位点在五个地区回族群体中的遗传多态性均较高。从遗传距离上看,兴庆区与利通区回族群体间的遗传距离最近（0.007）,大武口区与同心县回族群体间的遗传距离最远（0.015）。通过绘制系统进化树,结果显示大武口与兴庆区回族群体首先聚成一支,再与利通区回族群体聚为一支,同心县与海原县回族群体聚成一支,最终汇合在一起。提示在五个地区回族群体中,同心县和海原县回族群体来源于一支,大武口和兴庆区回族群体来源于一支。2.通过对宁夏回族人群和汉族人群血样的检测,每个民族598例人口,其中宁夏回族检出194个等位基因、615种基因型,宁夏汉族检出180个等位基因、588种基因型。15个STR基因座的基因频率分布在0.001～0.524之间（宁夏回族）,0.001·0.523之间（宁夏汉族）,各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。宁夏回族TDP为0.999999 999 999 999 99647、宁夏汉族 TDP 为 0.999 999 999 999 999 96947;宁夏回族CEP为0.999 998244、宁夏汉族CEP为0.999 997664。研究结果提示,在15个STR位点中,除CSF1PO、TH01、D3S1358、TPOX 4个位点外,宁夏回族人群和宁夏汉族人群中的其余11个位点的遗传多态性均较高。运用软件计算出宁夏回族、宁夏汉族、东北蒙古族、甘肃蒙古族、青海蒙古族、内蒙蒙古族、外蒙蒙古族七个群体间的遗传距离。宁夏回族与宁夏汉族之间、内蒙蒙古族与外蒙蒙古族人群间的遗传距离最近（0.014）,甘肃蒙古族与东北蒙古族人群间的遗传距离最远（0.302）。进一步绘制系统进化树,结果显示宁夏回族与宁夏汉族群体首先聚成一支,再与内蒙蒙古族群体聚为一支,青海蒙古族与东北蒙古族聚为一支,与宁夏和内蒙汇合在一起,再与外蒙古、甘肃蒙古族最终汇合。提示宁夏与内蒙蒙古族、外蒙蒙古族、青海蒙古族群体间的关系较近,与东北蒙古族、甘肃蒙古族的关系较远。3.计算宁夏回族与国内其他7个地区回族人口间的遗传距离（甘肃回族、甘肃临夏回族、甘肃平凉回族、广西回族、河北沧州回族、辽宁回族、青海回族）,同时绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与甘肃临夏回族、河北沧州回族、辽宁回族之间的亲缘关系较为密切（0.005、0.006、0.007）,其次甘肃临夏回族与河北沧州回族、辽宁回族的亲缘关系较为密切（0.006）,河北沧州回族与辽宁回族的亲缘关系也较近（0.007）,宁夏回族与甘肃回族的亲缘关系较远（0.127）。聚类时七个地区的回族聚集在一起,与甘肃回族最终汇合。4.计算宁夏回族、宁夏汉族与国内15个其他民族的遗传距离（东乡族、撒拉族、哈萨克族、维吾尔族、广东汉族、河南汉族、裕固族、壮族、彝族、白族、佤族、傣族、哈尼族、黎族）,绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与宁夏汉族、东乡族、撒拉族之间的亲缘关系较为密切（0.005、0.009、0.008）,其次宁夏汉族与撒拉族、广东汉族的亲缘关系较为密切（0.008、0.008）,东乡族与撒拉族的亲缘关系也较近（0.011）,广东汉族与彝族、哈尼族的亲缘关系较远（0.012、0.012）,彝族与哈尼族的亲缘关系较远（0.013）。聚类时东乡族与维吾尔族聚为一支,再与宁夏回族聚为一支,裕固族与藏族聚为一支,再与撒拉族聚为一支,然后与彝族聚类,两支聚集在一起,与宁夏汉族聚集,河南汉族与哈萨克聚后与白族聚为一支,两支聚合后,与佤族、哈尼族聚合,壮族、傣族和黎族聚为一支,最终十六个民族聚集在一起,与广东汉族最终汇合。5.计算宁夏回族与国外11个地区不同人群间的遗传距离（泰国、日本、白俄罗斯、巴勒斯坦、马来西亚、韩国、印度、澳大利亚、非洲、马耳他、波美拉尼亚）,绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与泰国、日本、韩国之间的亲缘关系较为密切（0.013、0.011、0.013）,与印度关系最远（0.127）,泰国与日本、马来西亚、韩国关系较为密切（0.014、0.022、0.020）,日本与韩国亲缘关系较近（0.012）,巴勒斯坦与澳大利亚关系较近（0.022）。聚类时宁夏回族与韩国聚为一支,再与日本相聚,泰国与马来西亚聚为一支,再与宁夏回族、韩国、日本相聚;白俄罗斯与波美拉尼亚聚类,再与澳大利亚聚集,与马耳他聚集,与巴勒斯坦聚集,最后与非洲聚为一支;两支聚合后,与印度最终汇合。6.地理隔离因素大于地理距离的影响;中国南北民族群体之间具有显着的遗传差异;全球不同州人群间具有显着的遗传差异;宗教信仰影响民族间的基因交流;相同语系民族间的遗传关系较近;地理的分布和历史资料呈现出的关系与民族群体间的遗传关系吻合;中国人类起源于非洲的问题得到印证。
邹星[10]（2018）在《重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究》文中提出目的:对重庆地区汉族群体GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个常染色体STR基因座（D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH0l,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA,D6S1043,Penta D,Penta E及D12S391）进行遗传多态性研究,并评价其法医学有效性,进而为我国DNA数据库的建立提供参考数据。基于早期研究的其他群体遗传多样性数据探讨中国不同群体及全球不同群体间遗传关系。方法:收集671例重庆汉族无关个体血样,用Chelex 100法提取DNA,用GoldeneyeTM20A扩增试剂盒进行PCR扩增,然后基于ABI3130遗传分析仪对其进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID 3.2软件进行DNA分型。采用Modified-powerstate软件计算等位基因频率及法医学参数。利用Arlequin Version 3.5软件进行Hardy-Weinberg equilibrium及连锁不平衡检验。基于早期研究的58个中国群体遗传多样性数据,探究中国范围内59个群体的遗传关系。用MVSP软件进行主成分分析,用Arlequin Version 3.5软件分别计算该59个群体间的Nei’s、Cavalli-Sforza及Reynold’s遗传距离,然后基于不同遗传距离用Mega 7.0软件进行系统发生分析,用SPSS软件进行多维尺度分析。进一步整理检索全球主要群体的遗传多样性数据,基于STR探索全球51个群体之间的群体遗传结构及群体关系。用MVSP软件进行主成分分析,用Arlequin Version 3.5软件计算Reynold’s遗传距离,再用Mega 7.0软件、SPSS软件分别进行群体系统发生及多维尺度分析。结果:GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡及处于连锁平衡状态。671例重庆汉族无关个体中共检出238个等位基因,等位基因频率分布在0.0007至0.5119范围内,联合个人识别能力及联合非父排除概率分别达到0.9 999 999 999 999999 999 999 895 4及0.99999998387。重庆汉族群体与新疆哈萨克族,维吾尔族群体遗传差异大,而与四川汉族,云贵汉族群体遗传差异小。中国群体不同语系群体存在遗传差异,藏缅语族群体与阿尔泰语系群体各自聚集为簇,中国南方群体与北方群体存在遗传差异,南方群体与北方群体各自聚集为簇。全球群体中来自同一大陆的群体各自聚集为簇,群体间遗传差异较小。结论:GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个STR基因座在重庆汉族群体具有高度多态性,适合用于重庆汉族群体法医学中的个人识别及亲权鉴定。中国南方群体与北方群体存在遗传差异,不同语系群体存在遗传差异,藏缅语族群体和阿尔泰语系群体同其它群体间存在显着的遗传结构差异。重庆汉族与少数民族及地理位置相距较远的群体遗传差异大,而与同一民族且地理位置毗邻的群体遗传差异小。全球来自同一大陆的群体间遗传差异较小。群体遗传关系与语言、种族来源及地理位置密切相关。
二、中国广西彝族人群15个STR基因座的遗传多态性调查（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、中国广西彝族人群15个STR基因座的遗传多态性调查（论文提纲范文）
（1）河北汉族人群RM Y-STR基因座序列特征及遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 快速突变Y-STRs的法医学研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（2）贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析（论文提纲范文）
| 中英缩略词对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
| 附表 |
（3）21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 第一部分 21-三体综合征患者STR分型图谱特征的研究 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 第二部分 克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 作者简介 |
| 致谢 |
（4）东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究（论文提纲范文）
| 0 引言 |
| 1 材料和方法 |
| 1.1 样本制备 |
| 1.2 DNA提取及扩增 |
| 1.3 扩增产物的检测 |
| 1.4 统计学分析 |
| 1.5 15个人群的族源关系分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 统计学结果分析 |
| 2.2 东北三省汉族及其他14个人群的族源比对结果及分析 |
| 3 结论 |
（5）云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料 |
| 1.1.1 样本采集 |
| 1.1.2 主要仪器和软件 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 DNA提取和P CR扩增 |
| 1.2.2 毛细管电泳检测 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（6）云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 一般材料 |
| 1.2 试验方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（7）山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（8）贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 中文摘要 英文摘要 前言 材料与方法 结果 讨论 结论 参考文献 综述 |
| Y-STR在法医学中的若干应用 参考文献 致谢 作者简介 |
（9）宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 前言 |
| 1.2 STR遗传标记 |
| 1.3 STR的应用 |
| 1.4 STR在群体遗传学中的应用 |
| 1.5 宁夏回族族群的起源 |
| 1.6 选题依据与研究内容 |
| 第二章 宁夏五个地区回族人群15个STR基因座的遗传多态性 |
| 2.1 实验材料、仪器和方法 |
| 2.1.1 实验样本 |
| 2.1.2 实验试剂 |
| 2.1.3 实验仪器 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 样本的采集 |
| 2.2.2 DNA的提取 |
| 2.2.3 PCR扩增 |
| 2.2.4 电泳 |
| 2.2.5 测序 |
| 2.2.6 统计学计算 |
| 2.2.7 构建系统进化树 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.3.1 五个地区回族15个SIR基因座等位基因频率分布 |
| 2.3.2 五个地区回族各基因座的群体遗传学参数 |
| 2.3.3 五个地区回族的遗传距离和系统进化树 |
| 2.4 分析与讨论 |
| 2.4.1 五个地区回族15个SIR基因座的法医学应用分析 |
| 2.4.2 五个地区回族STR遗传结构特点及差异 |
| 2.4.3 群体遗传学分析方法的选择 |
| 2.4.4 从分子遗传学角度讨论五个地区的族源关系 |
| 2.5 结论 |
| 第三章 宁夏回族和汉族人群15个SIR基因座的遗传多态性 |
| 3.1 实验材料、仪器和方法 |
| 3.1.1 实验样本 |
| 3.1.2 实验试剂 |
| 3.1.3 实验仪器 |
| 3.2 实验方法 |
| 3.2.1 样本的采集 |
| 3.2.2 DNA的提取 |
| 3.2.3 PCR扩增 |
| 3.2.4 电泳 |
| 3.2.5 测序 |
| 3.2.6 统计学计算 |
| 3.2.7 构建系统进化树 |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座等位基因频率分布 |
| 3.3.2 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的群体遗传学参数 |
| 3.3.3 宁夏回族、宁夏汉族和蒙古族人群的遗传距离和系统进化树 |
| 3.4 分析与讨论 |
| 3.4.1 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的应用分析 |
| 3.4.2 宁夏回族和汉族人群STR遗传结构特点及差异 |
| 3.4.3 群体遗传学分析方法的选择 |
| 3.4.4 从分子遗传学角度讨论宁夏回族、宁夏汉族和蒙古族的族源关系 |
| 3.5 结论 |
| 第四章 不同民族地区与宁夏回族人群遗传关系的探讨 |
| 4.1 宁夏回族与国内其他地区回族的遗传关系 |
| 4.1.1 实验样本 |
| 4.1.2 实验方法 |
| 4.1.3 实验结果 |
| 4.1.4 分析与讨论 |
| 4.2 宁夏回族与国内其他民族的遗传关系 |
| 4.2.1 实验样本 |
| 4.2.2 实验方法 |
| 4.2.3 实验结果 |
| 4.2.4 分析与讨论 |
| 4.3 宁夏回族与国外不同地区人种的遗传关系 |
| 4.3.1 实验样本 |
| 4.3.2 实验方法 |
| 4.3.3 实验结果 |
| 4.3.4 分析与讨论 |
| 4.4 结论 |
| 第五章 15个STR基因座的法医学应用及DNA数据库概述 |
| 5.1 15个STR基因座的法医学应用 |
| 5.1.1 实验材料 |
| 5.1.2 实验方法 |
| 5.1.3 案例 |
| 5.1.4 讨论 |
| 5.2 DNA数据库概述 |
| 第六章 结束语 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读博士学位期间研究成果 |
（10）重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 中文摘要 英文摘要 前言 第一部分 |
| 重庆地区汉族群体STR遗传多态性分析 1 |
| 材料与方法 2 |
| 结果 3 |
| 讨论 第二部分 |
| 中国及全球不同群体遗传结构探究 1 |
| 材料与方法 2 |
| 结果 3 |
| 讨论 全文总结 参考文献 文献综述 参考文献 致谢 攻读硕士期间发表的学术文章 |
四、中国广西彝族人群15个STR基因座的遗传多态性调查（论文参考文献）
- [1]河北汉族人群RM Y-STR基因座序列特征及遗传多态性研究[D]. 王嘉茜. 河北医科大学, 2021(02)
- [2]贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析[D]. 高红艳. 遵义医科大学, 2020
- [3]21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究[D]. 张耀月. 遵义医科大学, 2020
- [4]东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究[J]. 宋珊珊,张志宏,贾振军. 中国人民公安大学学报(自然科学版), 2020(01)
- [5]云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性[J]. 杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠,张秀峰,李佳珏,胡利平,钟树荣. 昆明医科大学学报, 2019(09)
- [6]云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性[J]. 杨朔,姜焰凌,方宝雄,计艾岑,张寿勋,张秀峰,张柠,赵斐,钟树荣. 昆明医科大学学报, 2019(03)
- [7]山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究[D]. 张珊珊. 山东大学, 2018(02)
- [8]贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究[D]. 时永胜. 遵义医学院, 2018(11)
- [9]宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用[D]. 马秀梓. 陕西师范大学, 2018(12)
- [10]重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究[D]. 邹星. 重庆医科大学, 2018(12)