inv(9)的遗传效应分析

一、inv(9)遗传效应的分析（论文文献综述）

冯晓琴,王治平,秦琴,付静,郭丽瑶,武永爱,王保秀^[1]（2021）在《男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性分析》文中研究说明目的探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性。方法回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果,按精子浓度和活力分为4组:少精症伴活力异常组（A组）552人,少精症伴活力正常组（B组）511人,精子浓度正常活力异常组（C组）595人,精子浓度正常活力正常组（D组）671人。采用Pearson卡方检验和Fisher精确检验评估4组染色体多态性发生率的差异。结果 2329例男性中,多态性230例,正常核型2099例。4组中inv（9）、Yqh-和inv（Y）的发生率差异有统计学意义（χ2=14.482,P=0.002;χ2=22.683,P<0.01;χ2=17.331,P=0.001）;其他类型差异无统计学意义（P>0.05）。两两组间比较显示,A组的inv（9）、Yqh-和inv（Y）发生率均显着高于B组、C组和D组,差异有统计学意义（均P<0.05）;C组inv（Y）的发生率显着高于D组（χ2=4.538,P=0.033）。这三类多态性在B组、C组和D组中的发生率差异无统计学意义（P>0.05）。进一步评估这三类多态性男性与正常核型男性的精子参数,将所有inv（9）、Yqh-和inv（Y）男性作为多态核型组,按配对秩和Wilcoxon Rank相关1∶1严格匹配111例正常核型男性为正常核型组。两组精液参数比较显示,精子浓度、前向活动率和总活力差异有统计学意义（Z=2.929,P=0.003;Z=2.580,P=0.010;Z=2.048,P=0.041）;而两组的总精子数和形态率差异无统计学意义（P>0.05）。多态核型组（5.48%）与正常核型组（5.62%）的自然流产率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论男性inv（9）、Yqh-和inv（Y）与少精症伴精子活力异常存在一定的相关性,但对生殖结局无明显影响。在精子浓度正常时,inv（Y）与精子活力异常存在相关性。应重视评估inv（9）、Yqh-和inv（Y）对精子浓度及活力的潜在效应。

郝润英,李守霞,冯丽娟,郭佳^[2]（2020）在《4520例生殖异常夫妇外周血染色体核型分析》文中指出目的探讨生殖异常夫妇的外周血染色体异常核型及其临床表现。方法回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的4520例生殖异常夫妇的外周血染色体G显带核型及其临床表现。结果 4520例行外周血染色体检查的生殖异常夫妇按临床表现分为不孕不育、流产死胎、异常儿生育史以及辅助生殖前检查四组,共检出染色体异常152例（152/4520,3.36%）,包括性反转8例,均为不孕不育;染色体数目异常及其嵌合57例,以不孕不育最常见;染色体结构异常87例（包括染色体相互易位39例,罗氏易位16例,倒位27例,缺失2例,等臂染色体3例）,以流产死胎最常见。不孕不育、流产死胎、异常儿生育史以及辅助生殖前检查组染色体异常检出率分别为4.09%、3.29%、2.38%、2.46%。结论染色体异常是导致夫妇生殖异常的重要原因之一。生殖异常包括欲行辅助生殖夫妇,建议其行外周血染色体核型分析和遗传咨询,有助于明确病因并及时选取合理的治疗措施。

李莹^[3]（2019）在《染色体多态性对不孕不育患者IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响》文中指出研究目的1.通过对不孕不育人群的染色体核型分析,计算不孕不育人群中染色体多态性的检出率;2.通过对行IVF/ICSI-ET治疗不孕不育患者中染色体多态性患者与染色体正常患者妊娠结局的对比分析,探讨染色体多态性对不孕不育患者IVF/ISCIET妊娠结局的影响。研究方法本文为回顾性研究,查阅天津市中心妇产科医院生殖中心电子病历系统及随访记录,对2015年1月至2017年12月于本中心接受IVF/ICSI-ET治疗患者的病历资料进行筛选,纳入于本中心拟行第一个新鲜胚胎移植周期,促排卵方案为长方案的不孕不育夫妇4264对,计算该人群中染色体多态性的总检出率、染色体多态性在不同性别中的检出率及各种常见多态性类型的分布情况,并与相关文献记载中正常人群中的检出率进行分析比较。根据纳入排除标准,排除染色体异常的患者77例以及年龄不符合正态分布的患者18例,最终入选4169对夫妇,使用IBM-SPSS v.23.0软件对其相关指标进行统计分析。通过尝试不同的分组方法,比较染色体多态性与染色体正常的不孕不育患者的妊娠相关实验室指标（受精率、卵裂率、优胚率）及临床指标（着床率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率、持续妊娠率、分娩率、早产率、围生儿畸形率）,探讨染色体多态性对不孕不育患者IVF/ICSIET妊娠结局的影响。研究结果1.不孕不育患者中染色体多态性的检出率为3.93%,约为正常人群检出率的2.2倍;2.男性患者检出率高于女性患者（5.04%vs 2.81%）。男性不孕不育患者中最常见的多态性类型为D/G组随体随体柄及短臂变化,最多见核型为1qh+/-及Y染色体多态;女性中最常见的多态性类型为1,9,16号染色体次缢痕长度增减,最多见核型为inv（9）及1qh+/-;3.染色体多态性组早期流产率显着高于染色体正常组（23.29%vs 10.70%）,且有统计学意义（P<0.05）;染色体多态性组受精率低于染色体正常组（74.27% vs 75.01%）,生化妊娠率高于染色体正常组（6.49%vs 5.06%）,临床妊娠率、持续妊娠率、分娩率均低于染色体正常组（39.46%vs 44.57%,79.45%vs 83.95%,76.71%vs 79.80%）,但均无有统计学意义（P>0.05）。4.不同性别的染色体多态性对不孕不育患者IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响没有统计学差异,双方染色体均为多态性时可能降低受精率和卵裂率（69.29%vs75.01%,94.77%vs 97.42%）;5.在不同类型多态性与染色体正常组的比较中,1,9,16号染色体次缢痕增减组优胚率明显低于染色体正常组（38.53%vs 42.83%）,且有统计学意义（P<0.05）。研究结论1.染色体多态性在不孕不育人群中的检出率显着高于正常人群,且男性高于女性。2.不同性别中染色体多态性的分布情况存在差异。3.染色体多态性患者早期流产的发生率较染色体正常者显着增高,且有统计学意义。4.虽然对于其他妊娠相关指标的分析比较没有统计学差异,但均有一定趋势,提示我们染色体多态性可能存在一定的临床效应。且不同性别的染色体多态性、不同类型的染色体多态性可能存在不同的临床效应,在不同方面影响妊娠结局,临床工作中发现染色体多态性的患者,虽不至于过于紧张,但应该提醒患者更加注重孕期产检。

罗小金,韦深,卫升市,丛潇怡,裴元元,魏凤香^[4]（2018）在《染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析》文中认为目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他常染色体臂间倒位9例。37例中除1例伴随5号染色体短臂部分缺失存在临床表型特征外,其余均表型正常。32例存在不良孕产史。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常。对不良孕产史患者进行染色体检查和遗传咨询,能为下一次妊娠提供科学指导意见。

张慧,顾国浩,吴丽丽,潘金兰^[5]（2017）在《inv（9）血液病患者造血干细胞移植后骨髓造血恢复特征研究》文中研究指明目的探讨9号染色体倒位[inv（9）]患者在接受造血干细胞移植后中性粒细胞计数（ANC）和血小板计数（PLT）等骨髓造血恢复特征。方法选取2010年1月至2015年10月本院确诊的39 589例血液病患者作为研究对象,采用R显带技术、聚合酶链反应（PCR）技术和流式细胞仪检测技术进行染色体核型检查、融合基因检测和骨髓造血恢复相关指标检测。结果 inv（9）血液病患者检出PML-RARα、BCR-ABL1、AML-ETO、EVI1、CBFβ-MYH11、MLL-AF6、AML-AF4、SET-NUM214、SILTALI、IgH重排、TCR重排和BCL1-IgH等多种融合基因。inv（9）患者在接受造血干细胞移植后恢复情况:ANC在移植后12d恢复至大于0.5×109/L水平,PLT在移植后16d恢复至大于20×109/L水平。非inv（9）患者在接受造血干细胞移植后恢复情况:ANC在移植后12d恢复至大于0.5×109/L水平,PLT在移植后13d恢复至大于20×109/L水平。结论 inv（9）血液病患者和非inv（9）血液病患者造血干细胞移植后ANC恢复至大于0.5×109/L水平所需的时间几乎相等,而inv（9）血液病患者PLT恢复所需的时间比非inv（9）血液病患者所需时间稍长。

李赛姣,周丹妮,明蕾,肖卓妮,杨菁,孙丽萍^[6]（2017）在《女方染色体多态对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响》文中研究表明目的探讨女方染色体多态性对体外受精-胚胎移植（IVF-ET）结局的影响。方法回顾性比较IVF-ET助孕治疗的女方染色体多态（65对,女方多胎组）和正常对照夫妇（160对,正常对照组）的妊娠结局。结果女方多态组与正常对照组患者双原核（2PN）受精率、妊娠率、生化妊娠率均无统计学差异（P>0.05）;然而多态组1PN受精率（8.48%）及多PN受精率（12.50%）均显着高于正常对照组（3.90%, 7.96%）（P<0.01）,卵裂率（89.21%）显着低于正常对照组（98.36%）（P<0.01）。虽然妊娠率比较未见明显差异,但多态组种植率（23.89%）低于正常对照组（35.40%）（P<0.05）。将不同的多态类型详细分组与正常对照组对比结果显示: 1号、9号、16号染色体异染色质增加组1PN受精率（11.36%）及多PN受精率（17.02%）均显着高于正常对照组（3.90%, 7.96%）（P<0.01）,卵裂率（87.90%）显着低于正常对照组（98.36%,P<0.01）; D/G组随体柄增长组卵裂率（80.00%）及种植率（17.65%）均低于对照组（98.36%, 35.40%）（P<0.01,P<0.05）;而9号染色体臂间倒位[inv（9）]患者各项指标与正常对照组相比无统计学差异。结论女方染色体多态,尤其是1号、9号、16号染色体异染色质增加会导致IVF助孕患者异常受精比例增加以及种植率降低; Inv（9）对IVF临床预后无明显影响,临床可根据患者不同的多态类型个体化给与遗传咨询指导。

张宏展,林奇,朱元昌,沈树秋,邹淑玲,朱文洁^[7]（2017）在《应用MLPA技术对inv（9）（p11q13）携带者流产物的分析》文中认为目的应用MLPA技术对9号染色体臂间倒位携带者的流产物进行分析,探索流产物是否存在9号染色体长短臂末端部分单体和三体。方法回顾性分析应用MLPA技术对26例患者ART治疗后的流产物进行遗传物质的MLPA分析。结果在26例的流产物中有10例正常,16例异常,但未发现9号染色体长短臂末端部分单体和三体的结果。结论在inv（9）（p11q13）携带者的流产物中未发现9号染色体长短臂末端部分单体和三体的结果,未能找到导致流产的直接原因。

秦祖兴,蔡军,唐永梅,牟联俊,徐丽湘,梁明明,罗婷,李忻琳^[8]（2017）在《携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者IVF/ICSI新鲜取卵周期临床结局的影响》文中认为目的探讨携带9号染色体臂间倒位对体外授精和卵胞浆内单精子显微注射（IVF/ICSI）新鲜取卵周期临床结局的影响。方法本研究纳入本中心2010年5月-2016年3月47例9号染色体臂间倒位患者共50个新鲜取卵周期。当天非9号染色体臂间倒位患者作为对照组。观察获卵数、正常受精卵数、胚胎数、移植胚胎数、临床妊娠率、种植率、异位妊娠率、多胎妊娠率、流产率、活产率、足月产率、新生儿男女性别比和新生儿缺陷/疾病发生率等指标。结果观察组获卵数、正常受精卵数、胚胎数、移植胚胎数、临床妊娠率、种植率、异位妊娠率、多胎妊娠率、流产率、活产率、足月产率、新生儿男女性别比和新生儿缺陷/疾病发生率等指标与对照组没有显着差异（P>0.05）。结论 9号染色体臂间倒位不影响IVF/ICSI新鲜周期的临床结局。

何瑶,刘东云,张孝东,沈小力,文建庆,叶虹,黄国宁^[9]（2017）在《携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析》文中研究表明目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv（9）]对于不育症夫妇体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET）助孕结局的影响。方法以53对一方为inv（9）（p11q12）携带者的不育症夫妇为研究组,1897对双方染色体均正常的不育症夫妇为对照组,比较两组正常受精率、正常受精卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率等指标,观察两组临床结局,同时比较不同性别inv（9）（p11q12）携带者助孕结局的差异。结果比较研究组与对照组的正常受精率、正常受精卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率,差异均无统计学意义（P>0.05）;研究组的卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）受精率较对照组略高（20.75%vs.12.97%）,但差异无统计学意义（P>0.05）;男性与女性inv（9）（p11q12）携带者的2PN率、2PN卵裂率、可移植胚胎率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率,差异均无统计学意义（P>0.05）;男性inv（9）（p11q12）携带者的精液质量与染色体正常男性比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 inv（9）（p11q12）对体外受精、早期胚胎发育过程及妊娠结局无显着不良影响;不同性别inv（9）（p11q12）携带者助孕结局无显着差异。

张慧^[10]（2017）在《急性T淋巴细胞白血病中IL-7R基因突变的研究》文中研究表明目的1.检测125例T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）患者中IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6的发生率以及IL-7R突变的位点,通过对IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变序列的分析从而研究IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变的位点及插入缺失的类型,探讨IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变在T-ALL患者中的特征及临床意义。2.调查血液病患者9号染色体倒位（pericentric inversion of chromosome 9,inv（9））的发生率,研究inv（9）血液病患者融合基因检出情况;分析比较inv（9）血液病患者和非inv（9）血液病患者造血干细胞移植后中性粒细胞和PLT等骨髓造血恢复特征。方法第一部分收集125例T-ALL患者骨髓或者外周血细胞。利用直接短期培养法制备染色体悬液,采用R显带进行核型分析。利用DNA抽提试剂盒抽提基因组DAN,应用聚合酶连反应扩增基因组DNA,同时应用PCR产物双向测序的方法检测125例T-ALL患者IL-7R基因突变的发生情况。第二部分1.染色体核型分析:取患者肝素抗凝外周血5ml,培养72h后常规制备染色体,采用R显带技术,每例至少分析10-20个分裂象。核型异常的描述按人类细胞遗传学国际命名体制[ISCN2013]。2.用PCR技术对实验对象进行PML-RARα、BCR-ABL1、AML-ETO、EVI1、CBFβ-MYH11、MLL-AF6、AML-AF4、SET-NUM214、SIL-TALI、IgH重排,TCR重排和BCL1-IgH等融合基因的检测。结果第一部分（1）IL-7R基因在T-ALL患者中的突变率为5.60%（7/125）,检测到突变的是IL-7R的6号外显子,5号外显子未发现基因突变。在7例发生IL-7R突变的T-ALL患者中成人6例,儿童1例;男性4例,女性3例。IL-7R突变的类型是开放阅读框的插入和缺失,突变的位置位于IL-7R跨膜区的P240–S246序列。7例发生IL-7R突变的患者同时检测到NOTCH1基因突变的有2例,同时检测到PFH6基因突变的有1例。（2）WBC在FBXW7和PHF6突变与未突变者中差异有统计学意义（P均<0.05）,LDH在WT1和PHF6突变与未突变者中差异有统计学意义（P均<0.05）,骨髓原始细胞在IL-7R突变与未突变者中差异有统计学意义（P<0.05）,其他指标在各基因突变与未突变者中均无统计学意义（P均>0.05）。（3）125例T-ALL患者中IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变率分别为5.6%、44.0%、9.6%、3.2%和12.8%。125例患者中,ALL-1、ALL-2、ALL-3分别为42、52和31例。IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6在ALL-1中的突变率分别为4.76%、42.9%、7.14%、2.38%和16.67%;在ALL-2中的突变率分别为3.85%、44.2%、13.5%、1.92%和11.54%;在ALL-3中的突变率分别为9.68%、45.20%、6.45%、9.68%和9.68%。IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6在69例正常染色体核型的突变率分别为5.80%、46.40%、11.59%、4.35%和13.04%;在56例异常染色体核型的突变率分别为5.36%、41.1%、7.14%、3.57%和12.50%。第二部分（1）血液病患者inv（9）的总检出率为1.44%（571/39589）;inv（9）在AML和非AML患者的检出率分别为3.28%（172/5251）和1.18%（399/34338）,p<0.01,差异有统计学意义;inv（9）在AA和非AA患者的检出率为别为3.64%（43/1181）和1.39%（528/38408）,p<0.01,差异有统计学意义。（2）inv（9）患者检出PML-RARα、BCR-ABL1、AML-ETO、EVI1、CBFβ-MYH11、MLL-AF6、AML-AF4、SET-NUM214、SIL-TALI、IgH重排,TCR重排和BCL1-IgH等多种融合基因。（3）inv（9）患者造血干细胞移植后中性粒细胞计数（absolute neutrophil count,ANC）>0.5*109/l是在移植后12天,PLT>20*109/l是在移植后16天;非inv（9）患者造血干细胞移植后ANC>0.5*109/l是在移植后12天,PLT>20*109/l是在移植后13天。结论1、IL-7R突变可能在T-ALL的发生和发展中有重要的作用,NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6基因突变也可能与T-ALL有关。2、性别、T-ALL亚型、细胞遗传学分类在IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6突变与未突变者差异均无统计学意义。3、IL-7R、NOTCH1、FBXW7、WT1和PHF6突变的分子靶点使新的靶向治疗药物将成为可能。针对这些基因突变的新的靶向治疗具有广阔的临床应用前景。4、inv（9）可以发生在各种血液病中;inv（9）在AML和AA患者中的检出率高于正常人的发生率,在其他类型血液病的检出率与普通人群相似。5、inv（9）血液病患者和非inv（9）血液病患者造血干细胞移植后ANC>0.5*109/l所需的时间几乎相等,而inv（9）血液病患者PLT恢复所需的时间比非inv（9）血液病患者稍长。

二、inv(9)遗传效应的分析（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、inv(9)遗传效应的分析（论文提纲范文）

（2）4520例生殖异常夫妇外周血染色体核型分析（论文提纲范文）

（3）染色体多态性对不孕不育患者IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响（论文提纲范文）

（5）inv（9）血液病患者造血干细胞移植后骨髓造血恢复特征研究（论文提纲范文）

（7）应用MLPA技术对inv（9）（p11q13）携带者流产物的分析（论文提纲范文）

（8）携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者IVF/ICSI新鲜取卵周期临床结局的影响（论文提纲范文）

（10）急性T淋巴细胞白血病中IL-7R基因突变的研究（论文提纲范文）

四、inv(9)遗传效应的分析（论文参考文献）

• [1]男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性分析[J]. 冯晓琴,王治平,秦琴,付静,郭丽瑶,武永爱,王保秀. 中华医学遗传学杂志, 2021(04)
• [2]4520例生殖异常夫妇外周血染色体核型分析[J]. 郝润英,李守霞,冯丽娟,郭佳. 中国优生与遗传杂志, 2020(08)
• [3]染色体多态性对不孕不育患者IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响[D]. 李莹. 天津医科大学, 2019(02)
• [4]染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析[J]. 罗小金,韦深,卫升市,丛潇怡,裴元元,魏凤香. 中国优生与遗传杂志, 2018(09)
• [5]inv（9）血液病患者造血干细胞移植后骨髓造血恢复特征研究[J]. 张慧,顾国浩,吴丽丽,潘金兰. 国际检验医学杂志, 2017(22)
• [6]女方染色体多态对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响[J]. 李赛姣,周丹妮,明蕾,肖卓妮,杨菁,孙丽萍. 中华生殖与避孕杂志, 2017(08)
• [7]应用MLPA技术对inv（9）（p11q13）携带者流产物的分析[J]. 张宏展,林奇,朱元昌,沈树秋,邹淑玲,朱文洁. 中国优生与遗传杂志, 2017(07)
• [8]携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者IVF/ICSI新鲜取卵周期临床结局的影响[J]. 秦祖兴,蔡军,唐永梅,牟联俊,徐丽湘,梁明明,罗婷,李忻琳. 中国优生与遗传杂志, 2017(06)
• [9]携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析[J]. 何瑶,刘东云,张孝东,沈小力,文建庆,叶虹,黄国宁. 中华医学遗传学杂志, 2017(03)
• [10]急性T淋巴细胞白血病中IL-7R基因突变的研究[D]. 张慧. 苏州大学, 2017(05)

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